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背景婴幼儿肾病综合征（infantile nephrotic syndrome,INS）是指发病年龄在3个月至3岁的儿童,由于各种原因引起的肾小球滤过膜病变,导致大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症、水肿的临床综合征。糖皮质激素是治疗儿童肾病综合征的一线药物,初始激素治疗约80%-90%患儿可获得完全缓解,但76%-93%的患儿出现复发、频复发甚至激素依赖。10%-20%患儿激素初始治疗出现耐药,耐药肾病中有10%-30%的儿童与单基因遗传有关。INS作为特殊群体,是否具有这些特点。本文探讨我院婴幼儿肾病的临床特点、病理类型、免疫功能、药物疗效及预后等方面,对期对INS管理有指导意义。目的分析婴幼儿肾病的临床特点、激素疗效、免疫功能、病理类型、治疗及预后的关系。对象及方法1.收集2010年至2021年12月因肾病综合征就诊于新乡医学院第一附属医院小儿肾脏内科的患儿,满足纳入及排除标准。收集其临床分型、病理及预后随访等资料。2.记录患儿初发年龄、性别、首次就诊或首次入院时的实验室检查资料、病理类型、基因检测、激素疗效及复发情况。结果1.研究共纳入52例婴幼儿原发性肾病综合征患儿,其中男孩40例（76.9%）,女孩12例（23.1%）,男女比为3.64:1,中位年龄26（18.25,32.00）月,随访时间29.00（18.25,32.00）月。2.婴幼儿肾病综合征的药物疗效与临床分型密切相关,其中单纯型肾病完全缓解率达到100%,肾炎型肾病完全缓解率为83.3%,差异具有统计学意义（P＜0.05）,表明单纯型肾病组的药物治疗缓解率高于肾炎型肾病组。3.52例中肾炎型肾病综合征6例（11.5%）,原发性单纯型肾病有46例（88.5%）。其中19例行肾穿刺活检,病理分型占比为:微小病变型肾病（minimal change disease,MCD）16例、局灶性节段性肾小球硬化症（focal segmental glomerulosclerosis,FSGS）2例、系膜增生性肾小球肾炎（mesangial proliferative glomerulonephritis,Ms PGN）1例。52例初始激素治疗耐药6例,其中1例为迟发耐药,激素敏感46例,激素敏感的患儿在随访过程中出现激素依赖7例,复发20例,频复发17例,未复发2例。4.8例完成了全外显子测序（whole exon sequencing,WES）,其中1例检测出WT1杂合子致病性错义突变,病理类型为Ms PGN,为激素耐药型,激素联合应用免疫抑制剂治疗,仍未达完全缓解。余7例均未检测到突变基因,其中5例行肾脏活检,病理类型均为MCD。5.婴幼儿肾病综合征临床分型与免疫功能的关系,血清补体C3在肾炎型肾病组水平低于单纯型肾病组水平,差异具有统计学意义（P＜0.05）,Ig G、Ig A、Ig M、C4均无显著差异,其中Ig G均数明显低于正常值,肾炎型肾病组均数为2.15g/L,单纯型肾病组均数为2.35g/L。CD4+细胞单纯型肾病组高于肾炎型肾病组、CD19+B淋巴细胞肾炎型肾病组高于单纯型肾病组,差异具有统计学意义（P＜0.05）,CD8+、CD4+/CD8+、CD56+NK细胞均无明显差异,其中CD56+NK细胞低于正常占55.5%。6.激素疗效与体液免疫关系中,免疫五项Ig G、Ig A、Ig M、C3、C4在激素敏感、激素依赖以及激素耐药组间无显著差异。在婴幼儿肾病激素耐药、激素依赖中CD3+细胞明显低于频复发和非频复发组,CD56+NK细胞水平激素依赖显著低于非频复发,CD4+细胞、CD4+/CD8+激素耐药组水平均低于非频复发组,差异均具有统计学意义（P＜0.05）。7.肾损伤标记物及尿N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶（N-acetyl-β-D-glucosaminidase,NAG）与临床分型和激素疗效的关系。肾炎型肾病组尿NAG较单纯型肾病组明显升高,激素耐药组尿NAG较频复发组升高,差异具有统计学意义（P＜0.05）。肾炎型肾病组和单纯型肾病组尿α1-微球蛋白（α1-microglobulin,α1-MG）、β2-微球蛋白（beta-1 microglobulin,β2-MG）、视黄醇结合蛋白（retinol conjugated protein,RBP）、免疫球蛋白、尿转铁蛋白、尿微量白蛋白均无统计学意义。8.以e GFR＜90ml/min/1.73m~2为终点事件,有9例患儿出现终点事件,肾炎型肾病组较单纯型肾病组出现肾功能下降的概率更高,两者差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论1.婴幼儿原发性肾病综合征临床分型主要以原发性单纯型肾病综合征多见,肾脏病理活检的病理类型以MCD为主,其次是FSGS和Ms PGN。2.在临床分型、激素疗效与免疫功能的关系中,细胞免疫和体液免疫均出现调节功能紊乱。3.婴幼儿肾炎型肾病尿NAG明显升高,NAG在激素耐药组高于频复发组,其升高有助于判断临床分型和激素疗效。