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脑血管病是当前危害人类健康的主要疾病，我国脑卒中年发病率和死亡率均高于国际平均水平，城市脑卒中死亡率位居城市死亡原因之首。脑血管病的危险因素主要包括高血压、吸烟和糖尿病等，但是许多人具备以上危险因素却不发生脑卒中，说明环境因素还不足以解释脑卒中的发病危险，许多流行病学研究揭示在脑卒中的发生中还有遗传因素的参与。由于动脉硬化与血脂异常有关，而载脂蛋白在脂蛋白代谢中起着非常重要的作用，因此载脂蛋白基因成为人们研究心脑血管疾病的候选基因。 载脂蛋白(a)[Apo(a)]是脂蛋白(a)[Lp(a)]的重要组成部分。目前人们还不了解Apo(a)的生理功能，但流行病学研究发现高水平的血浆Lp(a)浓度是早发冠心病、脑血管病和冠状动脉再狭窄的独立危险因素。同胞对分析证明血浆Lp(a)浓度主要是由基因决定的，其中起主要作用的是Apo(a)基因。Apo(a)基因定位于第6号常染色体长臂2区6-7段。Apo(a)基因第一个外显子5′非翻译区存在C93T和G121A多态性，研究发现CT杂合子的平均血浆Lp(a)水平低于CC纯合子，而121A等位基因与升高的Lp(a)水平有关。 载脂蛋白AIV(ApoAIV)主要参与外源性脂肪的吸收及高密度脂蛋白(HDL)的成熟过程，并在胆固醇的逆转运中发挥重要作用。人类ApoAIV基因定位于11号染色体长臂。ApoAIV基因具有高度多态性，在白种人中研究较多的是ApoAIVThr347Ser和Gln360His多态性。有人发现Ser347等位基因与降低的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和apoB浓度有关，另外Thr347Ser和Gln360His多态性可能影响高脂饮食后个体间血浆LDL-C反应的差异。 载脂蛋白B(ApoB)主要由ApoB 100和ApoB 48两种亚型组成，ApoB 100的生理作用主要是作为低密度脂蛋白(LDL)与其受体结合的配体，参与LDL的清除。血浆ApoB浓度升高在冠心病的发生和发展中起一定作用。ApoB基因位于2号染色体短臂2p23-24，ApoB基因具有明显的多态性，其中ApoB Thr71Ile多态性影响血浆ApoB浓度。ApoB基因3500Arg→Gln突变伎LDL与其受体的