先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism，CH)即散发性克汀病，俗称呆小病，由于各种因素使甲状腺激素分泌减少，导致患儿生长障碍、智力落后，是一种较常见的小儿内分泌疾病。在3个月内开始甲状腺激素替代治疗，80％以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。但由于患儿早期临床症状不典型，不易被发现，从而引起生长发育落后，智力低下等严重残疾。从上个世纪七十年代开始的新生儿疾病筛查可以对CH做到早期诊断，从而早期进行治疗，可以避免和减少后遗症的发生。 为掌握浙江省新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病情况，并探讨初始小剂量L-甲状腺素替代治疗的效果。本课题以1999年10月1日～2002年9月30日对全省(宁波市除外)县以上医院出生的部分活产新生儿进行新生儿CH筛查，并对小剂量L-甲状腺素的治疗效果进行了观察，现总结分析如下： 对象与方法 第一部分：浙江省先天性甲状腺功能低下症的筛查分析 对象 1999．10．1-2002．9．30全省各地市(宁波市除外)级医院、妇幼保健院、厂矿职工医院、县(区)级医院、乡镇卫生院(共717家)住院分娩的部分活产新生儿。 方法 新生儿出生48-72小时后，从足跟内或外侧采血3滴于滤纸上，要求血斑直径应大于10mm，内外正反面均匀；置于室温清洁处自然凉干后储于摄氏4度的冰箱中，并将样本送至或邮寄至本筛查室。采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)浙江大学硕士研究生毕业论文检测血促甲状腺素(TSH)浓度。若大于切值(9仁U/ml)的患儿则电话召回，采用化学发光法检测静脉血清中TsH(正常值:0.34一5.6 mu/L)、TT3(正常值:1.2一3.4nmol/L)、TT;(正常值:54一174nmol/L)水平;若TSH升高、TT3、降低，并伴有相应的临床症状与体征，则确诊为甲低，接受随访治疗;若仅升高，TT3、TT;无明显降低，则15天后再次复查以明确诊断。第二部分:初始小剂tL一甲状腺素治疗先天性甲低的疗效研究对象1999.10.1一2002.9.30浙江省各地经新生儿疾病筛查确诊的138例CH患儿，其中男60，女78，治疗开始日龄平均29.3天(标准差为6.6)。方法138例CH患儿按轻中重分三组，根据分组给予不同剂量的L一甲状腺素(优甲乐)，平均开始的治疗剂量为4.3士0.9(pg/kg.d)，分别于1、2、3个月观察血总T;(T几)、总几(TT4)和TSH的变化，及时调整剂量;患儿接受治疗开始每一个月复诊1次(3个月内)，以后三个月1次(l年内)、六个月1次(l岁后)、一年1次(6岁后)复诊，并每次检测TSH、T3、T4，根据生长发育、服药反应情况和实验室检测结果选择合适治疗剂量;并定期行生长发育指标及智力测定;在2岁左右行发育商(DQ)测试。结果.1999.10.1一2002.9.30共收到滤纸血片标本351，471份，其中共检出CH患儿227例(其中男117例，女110例)，全省三年的平均发病率为1/1 548;.治疗1个月后各组病例的平均TT:和T毛水平达正常范围，中位数分别为(1.2一4.0)nmol/L和118.0(41.7一199.1)nmol/L;2个月后T几和TT4----—暴一水平达正常范围的上1/2，中位数分别为2.3(l .5一3.6)nmol/L和124(49.7一206.3)nmol/L，临床无甲状腺功能低下的表现。3.治疗后各组临床和生化指标达正常的时间无差异(P=0 .925>0.05)，三组间的起始剂量有显著性差异(P<0.01):各组间三个月内的平均用药剂量有显著性差异(P<0 .01)。4.其中68例治疗至两岁作智力测试平均发育商为111.2士巧.9。结论.浙江省CH的发病率高于全国大部分省市的报道，也明显高于北美和欧洲，可能与人种和地理环境等因素有关。2，治疗CH的起始用药剂量以4.3士0.9(pg/kg.d)为宜。3.CH的治疗最好做到剂量个体化，TT;水平越低优甲乐用量越大，根据临床症状和生化指标及时调整药量。