【研究背景】心源性猝死指的是,在急性症状发作后1小时内发生的由于心脏疾病原因引起的自然死亡,主要以意识突然丧失为特征。该类猝死一直是法医检案实践中的重要课题之一。对发生SCD者进行尸检发现,大部分案例中能明确观察到心脏相关的器质性病变,如冠状动脉重度狭窄、主动脉夹层破裂、扩张型和肥厚型心肌病等。其中,肥厚型心肌病在我国的发病率约0.2%,是常见遗传性心脏疾病,可发生在各个年龄段,但患者的临床表现异质性极大,存在终生无症状者、快速进展到心力衰竭者或发生心源性猝死为首发症状者。另外,肥厚型心肌病是35岁以下青年人发生SCD的首要原因。目前,对HCM的遗传特性、临床表现、预后评估等都有了较深的研究,但是对HCM的发病机制及原因尚不明确。【目的】本实验旨在研究TGFβ异构体(TGFβ1、TGFβ2、TGFβ3)在肥厚型心肌病患者心肌组织中的表达情况,并与健康对照组进行对比,通过指标的差异性,为法医病理学诊断肥厚型心肌病提供客观指标。【方法】选用56例肥厚型心肌病患者及18例健康对照者的心肌组织,常规HE染色并采用免疫组织化学方法分别检测TGFβ1、TGFβ2、TGFβ3的表达水平,并使用图像分析系统进行结果判断。【结果】1、HE染色结果:肥厚型心肌病组中大部分病理可见局部心肌纤维断裂,心肌肥大,部分患者心肌细胞可见空泡样变及脂褐素沉积,并伴有少量炎细胞浸润及心肌间质水肿、明显纤维化,细胞核呈现多样性,可见畸形核。健康对照组镜下观,心肌纤维排列整齐,横纹清晰,心肌细胞形态正常,胞核大小均匀。2、免疫组织化学染色:TGFβ1、TGFβ2、TGFβ3在肥厚型心肌病患者中表达的平均灰度值分别为120.86±11.73、122.98±9.55、115.21±7.92;TGFβ1、TGFβ2、TGFβ3在健康对照中表达的平均灰度值分别为36.00±5.31、29.84±4.85、29.92±6.80。TGFβ1、TGFβ2、TGFβ3在肥厚型心肌病患者心肌中的表达均高于健康对照组,差异有统计学意义(t=20.18,26.94,28.93,P<0.05)。【结论】本研究表明,TGFβ异构体(TGFβ1、2、3)在肥厚型心肌病心肌纤维化的发生发展起重要作用,为法医病理学诊断肥厚型心肌病提供可能的客观指标。