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目的: 原发性冻结肩（primary frozen shoulder，PFS）是一种病因不明的常见疾病，临床表现主要为肩关节疼痛及盂肱关节主被动活动受限，其病理特点主要包括炎症和纤维化。白介素-1β(interleukin-1β，IL-1β)在炎症及胶原分解代谢中发挥重要作用。转化生长因子-β1（transforming gowth factor-β1，TGF-β1）被称为促纤维化因子，可以调节基质金属蛋白酶-3(Matrix metalloproteinase-3，MMP-3)的表达。MMP-3可调节Ⅰ型胶原α1链(collagen typeⅠalpha1，COL1A1)的表达，从而影响原发性冻结肩患者肩关节囊组织的重塑。已有研究证明IL-1β、MMP-3、TGF-β1和COL1A1基因多态性与多种疾病密切相关，然而作为炎症及纤维化的主要介质，这些蛋白的遗传变异与原发性冻结肩的关系尚未阐明。目前原发性冻结肩病因及发病机制在分子生物学领域的研究国内外很少报道。本研究主要探讨IL-1β、MMP-3、TGF-β1和COL1A1基因多态性与原发性冻结肩易感性的关系以及研究对象IL-1β的表达情况，旨在进一步了解该疾病的发病机制。 方法: 选择2016年1月至6月来南京总医院就诊的原发性冻结肩患者42例为病例组，50例健康受试者为对照组。针对研究对象的IL-1β基因多态性rs1143627，MMP-3基因多态性rs650108、rs679620及rs522616，TGF-β1基因多态性rs1800469与COLIA1基因多态性rs1107946，采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱基因分型技术，分别进行基因型测定。采取酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA)对原发性冻结肩组及健康对照组患者血清IL-1β含量进行检测。 结果: 原发性冻结肩组与健康对照组IL-1β基因多态性rs1143627基因型分布差异有统计学意义(x2=7.798，P=0.020)，与rs1143627TT基因型相比，CC基因型明显降低原发性冻结肩的发病风险(OR:0.17;95％CI:0.03-0.87;P=0.022)。MMP-3基因多态性rs679620等位基因A与G相比，差异有统计学意义(OR:0.54;95％CI:0.30-0.99;P=0.044);该位点基因型分布，组间差异无统计学意义(P＞0.05)。MMP-3基因多态性rs650108、rs522616，TGF-β1基因多态性rs1800469与COL1A1基因多态性rs1107946基因型及等位基因分布，组间差异均无统计学意义(P＞0.05)。ELISA结果显示，原发性冻结肩组血清样本IL-1β的含量为28.55±2.58pg/mL，健康对照组血清样本IL-1β的含量为20.12±2.28pg/mL.2组研究对象外周血血清样本IL-1β的含量，差异有统计学意义(P＜0.05)。 结论: IL-1β基因多态性rs1143627与原发性冻结肩的易感性有关，CC基因型可能是原发性冻结肩发病的保护性因素。MMP-3基因多态性rs679620等位基因A可能是原发性冻结肩发病的保护性因素。MMP-3基因多态性rs650108、rs522616，TGF-β1基因多态性rs1800469与COL1A1基因多态性rs1107946与原发性冻结肩易感性无关。原发性冻结肩组患者血清IL-1β含量明显高于健康对照组。