全基因组关联性分析(genome-wide association study, GWAS)是对大量分析样本建立病例-对照关系,并在全基因组水平上进行分析扫描,最终找出与某一特定表型(疾病)紧密相关的基因标记。GWAS对于复杂的多基因疾病研究有很好的效果。然而由于GWAS本身的特点,决定了一个好的GWAS研究需要大量的训练样本及有效的建模方法。这些都属于计算生物学中的未圆满解决的问题。我们在本论文中提出了一种全新的全基因组关联性分析流程,该流程可以整合异源SNP芯片数据,减小收集大样本的难度,并通过应用合适的机器学习算法,能够以极高的准确率找到于与某一特定表型相关的基因谱系。孤独症是一种典型的多基因遗传病,即具有众多基因共同控制,且单个基因的作用较小的特点,非常适用于GWAS研究。目前孤独症的机理尚未确定,因此我们将本流程运用于孤独症关联谱系的分析。经分析837个样本(400个训练集,437个验证集)、全基因组500 568个SNP位点,我们得到了一个由随机森林建模而成的孤独症显著关联谱系,共包括37个SNP位点。该谱系无论是在训练时还是独立验证时都有非常高的准确率。而且跟该谱系相关的一个SNP位点、三个基因以及七个染色体区段(cytoband)都有报道证实其与孤独症发病密切相关。总之,我们建立的GWAS流程可以整合异源数据,并且可以以极高的准确率找到与某一特定表型相关的基因组谱系,对该种表性的生物学研究有很好的指导作用,具有广阔的应用前景。