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目的:本研究通过分析我院60例PWS患儿的胎儿、新生儿及儿童期的临床特征,为PWS产前筛查提供依据,加强临床医师对该病的认识,以便早识别、早诊断、早期干预、长期管理。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2013年03月-2018年12月收治的60例PWS患儿的病例资料,分析PWS母孕期、新生儿期、婴幼儿期及大龄儿期等不同年龄阶段临床特点及一般临床特点(体温不稳定、特殊面容、外生殖器发育落后、惊厥等),并将其围产期情况、一般临床特征与一般人群比较分析,使用SPSS 17.0统计软件对数据进行处理和分析。结果:PWS患儿经剖宫产娩出的比例明显增加,孕期宫内窘迫、羊水量异常等情况发生率明显高于普通人群(P<0.05)。与普通人群出生体重相比较,同孕龄PWS患儿出生体重明显减低,差异有统计学意义(P<0.05),且小于胎龄儿发生率与孕周无明显相关性(P>0.05)。新生儿时期主要表现为肌张力减低(95.6%)、反应差(95.6%)及喂养困难(91.3%)等;婴幼儿时期主要表现为运动发育落后(100%)、肌张力低下(86.4%)、营养不良(77.3%);大龄儿时期主要表现为智能发育落后(100%)、肥胖(100%)及矮小(73.3%)。89%患儿3岁以前可以获得独走能力,100%患儿5岁以前获得独走能力。PWS患儿会出现以轻中度为主的智力发育落后。37例(61.7%)患儿出现外生殖器发育不良,25例(41.7%)患患儿出现特殊面容,19例(31.7%)患患儿出现皮肤色素减退。10例(16.7%)患儿出现中枢性体温不稳定,发病率较普通人群明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),且体温不稳定全部出现婴幼儿阶段,90%出现于1岁以内。5例(8.3%)患儿有惊厥发作,发病率较普通人群明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:围产期出现宫内窘迫、羊水量异常等情况建议完善PWS产前甲基化筛查超早期诊断PWS。PWS患儿临床特征随着年龄的增长而变化。运动发育落后是PWS患儿普遍存在的临床特征,但随着年龄的增长,运动发育落后可逐步改善,最终PWS患儿独走能力基本不受限,但PWS患儿会出现不同程度智力发育落后(轻-中度为主)。PWS较正常人群更易发生喂养困难、体温不稳定,喂养困难主要发生于0-9月龄并导致中重度营养不良,体温不稳定主要发生于1岁前。大龄PWS患儿肥胖及Ⅱ型糖尿病发生风险升高。PWS患儿惊厥发病风险高于普通人群,可能存在临床下放电情况。PWS患儿头颅MRI情况未发现有特征性脑部畸形。