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目的:探讨卵巢组织中IL-12基因多态性与中国湖南人卵巢上皮癌(Epithelial Ovarian Cancer,EOC)、卵巢良性病变发生的关系,从而为卵巢癌的早期诊断和早期治疗提供科学依据。 方法:采用病例对照研究,选取确诊的EOC卵巢上皮组织石蜡切片300例为癌症组,正常卵巢组织石蜡切片180例为正常组,良性病变卵巢组织石蜡切片180例为良性病变组,提取基因组DNA。采用限制性片段长度多态性技术检测IL-12A rs568404和IL-12Brs3212227基因多态性,进行统计学分析,并对所有研究对象做有关因素的流行病学调查。 结果:两个位点的基因型分布都符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),该研究人群具有群体代表性。IL-12A rs568404突变基因A和IL-12B rs3212227突变基因C在癌症组的比例明显高于正常组(P<0.05)。对比野生基因型,突变基因型IL-12A rs568404 AG/AA和IL-12Brs3212227AC/CC基因型与高的卵巢癌发病率相关(OR=1.81,95% CI1.24-2.64和OR=1.62,95% CI1.11-2.38)。同时携带两个变异基因型的个体发生卵巢癌的风险增加(OR=2.60,95% CI1.66-4.08)。IL-12A rs568404突变基因A和突变基因型AG/AA在良性病变组和正常组的分布均无差别(P>0.05),IL-12Brs3212227突变基因C在良性病变组的比例要高于正常组(P<0.05),突变基因型AC/CC的分布亦有差别(OR=1.56,95% CI1.02-2.39)。人流史在癌症和正常组人群中的分布差异有显著性(P=0.047),癌症组的CA125阳性率高于正常组(P<0.001)。 结论:本研究表明,在中国湖南女性中,IL-12A rs568408 G/A和IL-12Brs3212227 A/C等位基因与EOC易感性有关,两基因的联合变异可能促使EOC的发生。IL-12A rs568408 G/A等位基因与卵巢良性病变的发病无关,IL-12Brs3212227 A/C等位基因与卵巢良性病变发病率有关。流行病学调查研究显示,人工流产是EOC发生的危险因素,卵巢癌患者的CA125浓度高于正常人。