目的：探讨雌激素受体(ER)β基因Rsal位点基因多态性与新疆维、汉民族乳腺癌易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测130例维吾尔族女性乳腺癌患者、125例维吾尔族健康女性、120例汉族女性乳腺癌患者及118例汉族健康女性的ERβ基因Rsal位点多态性,比较该位点多态性与新疆维、汉女性乳腺癌易感性的关系。结果：维、汉两民族病例组、对照组基因型分布及等位基因频率均具有显著差异(P<0.05)。在维吾尔族组中,与rr基因型相比,携带Rr基因型者OR值为0.950,95% CI 0.529-1.707,P>0.05,差异无统计学意义；在汉族组中,病例组与对照组的基因型分布差异及等位基因频率均有统计学差异(P<0.05),相对于rr基因型,携带Rr基因型显著降低了乳腺癌的发病风险(OR 0.370,95% CI 0.279-0.792,P<0.05),差异有统计学意义。携带Rr基因型在BMI≥25Kg/m2、无肿瘤家族史的维吾尔族妇女中乳腺癌的发病风险降低,在年龄为36～49岁、初潮年龄为13～16岁、无多产史或BMI<25Kg/m2的汉族妇女中乳腺癌的发病风险降低,ERβ基因多态性与ER、PR、Her-2表达均无相关性(P>0.05)。结论：病例组、对照组中维、汉两民族基因型分布及等位基因频率具有显著差异。在维、汉人群中,ERβ基因Rsal位点多态性与乳腺癌的发生有关。