近年来，癌症的发病率不断增加，癌症的死亡比例占据世界上所有由疾病引发的死亡总数的八分之一，癌症因此成为对人类生命威胁最大的疾病之一。基因转录组学、蛋白质组学的实验技术和数据的涌现，为癌症研究提供了大量的实验数据，同时为癌症诊断标志物的研究打开了新的视角。生物体细胞的基因按照一定的时间和空间顺序转录翻译，最后以蛋白质的形式作用于生物体。在不同的环境条件下，如环境污染、化学污染、电离辐射等，都会直接或者间接影响基因的表达。一些基因的异常表达与癌症的产生紧密相关，由于基因的本身的变异或过表达，促使了原癌基因的激活或者抑癌基因的失活，影响了了细胞的生长和分化，从而导致癌症的产生。对于基因的差异表达的分析能够发现一组在正常样本和患病样本中表达不同的基因，为生物工作者进行实验验证提供候选基因。对差异表达基因检测的方法主要有三种方法：1) Fold Change方法通过将患病组样本和正常组样本的表达数据相比的倍数变化体现基因的差异表达。2)SAM方法检验差异表达，通过对分母增加一个常量T检验过程减小了假阳性发生的概率。3)根据Fold Change值计算排序积的Rank Product方法。在数据量较大时Fold Change和SAM方法组合使用可以达到既能直接的表现差异变化倍数，又能降低检测结果的错误发现率。在差异表达分析中，来自同一病人的配对数据比非配对数据具有更高的可靠性。通过对数据库中大量的癌症数据的数据挖掘和筛选，我们选取了14种癌症的1097组配对数据。采用RMA方法对其进行预处理，选取Fold Change与SAM相结合的方法，分别检测在这14种癌症中差异表达的基因，并重点分析这些差异表达基因在这14种癌症的共性和特性情况，以及差异表达情况。对14种癌症基因组差异表达分析可以看出，不同癌症差异表达的数目与五年存活率有关联性，五年存活率较高的癌症其差异表达基因数目相对较少。对14种癌症的差异表达基因进行代谢通路的富集分析，检测到与这些癌症发生发展密切相关的92个细胞代谢通路，几乎所有的癌症的发生都与细胞凋亡和细胞周期通路的异常有关，细胞凋亡、细胞周期相关的代谢通路包含了许多基因致癌基因和原癌基因。重要基因的差异表达与突变通常能够通过影响细胞凋亡和细胞周期的代谢通路导致癌症的产生。为此我们重点分析了14种癌症导致细胞凋亡和细胞周期通路异常的具体情况，发现了一些导致这些重要癌症通路异常的关键的癌症候选基因。此外由于癌症是基因组的大量突变累积造成的，因此基因的突变次序对于癌症的早期诊断是至关重要的，为此，本文根据已有的卵巢癌的测序基因组数据研究其关键基因的突变次序。主要工作包括：1）利用沉默突变构建该癌症的背景变异率模型并从非沉默突变中筛选出driver基因；2）利用最大似然估计的方法对driver基因的变异顺序进行估计。在对卵巢癌的真实数据的分析中，发现了17种driver基因，对这17种基因构建最大似然估计模型，用EM算法求解其突变次序，发现癌症的早期阶段突变的基因较少，随着癌症的发展，突变的基因的种类和个数都在不断地增加。早期致癌基因的突变与癌症的产生紧密相关，可以通过对这些基因的检测诊断病人是否为癌症的早期患者。这些早期突变的基因有TP53、BRCA1、KRAS和EGFR等。此研究对于癌症的发病机理的深入研究提供一定参考。