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目的：探讨DNA损伤修复基因ERCC2/XPD的rs13181G/T及rs1799793A/G单核甘酸多态性位点与结直肠癌易感性之间的关系，希望能在分子水平上为结直肠癌的诊断与治疗提供一定的理论依据。方法：选取2012年2月-2013年2月间就诊于河北医科大学第四医院的211例结直肠癌患者和132例健康人群做病例-对照研究。采用蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取白细胞中DNA，采用聚合酶链反应-连接酶检测反应（Polymerase Chain Reaction-ligase detection reaction，PCR-LDR）方法对ERCC2/XPD的rs13181G/T及rs1799793A/G两SNP位点等位基因基因型频率分布进行检测。实验数据使用SPSS19.0版软件包（SPSSCompany，Chicago，Illionis,USA）进行统计学分析。对直肠癌组、结肠癌组和对照组年龄之间差异进行t检验；并分别对两组的性别差异、等位基因分布频率及基因型分布频率进行χ2检验。并利用Hardy-Weinberg对两个组别基因型频率的分布进行连锁平衡分析。使用logistic回归方法计算相对风险度的比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidenceinterval,CI)。采用EH软件和2LD软件对MMP-12MMP-13基因rs2276109A/G和rs2252070A/G两位SNPs行联合分析，P <0.05作为差异有显著性的标准。结果：1应用Hardy-weinberg定律对rs13181G/T及rs1799793A/G在对照组人群的基因型频率进行遗传平衡检测，结果P>0.05，说明该人群符合遗传平衡法则，具有代表性。2ERCC2/XPD rs13181多态G、T等位基因在直肠癌病例组和对照组中的频率分别为31.11%、68.89%和17.8%、82.2%，两组相比，其P <0.05，有统计学差异；ERCC2/XPD基因rs13181多态的G、T位点的等位基因在结肠癌病例组和对照组中的频率分别为28.68%、71.32%和17.8%、82.2%，其P值为0.02，有统计学差异。在对照组和结肠癌病例组中, GG、GT、TT基因型频率分别为:6%、23.48%、70.45%和16.18%、25.00%、58.82%，两组相比，其P小于0.05，有统计学差异。通过OR分析，与TT基因型相比GG基因型增加了结肠癌的发病风险，OR=3.179，95%CI=1.196-8.546。在直肠癌实验组和对照组中, GG、GT、TT基因型频率分别为:18.18%、25.87%、55.94%和6%、23.48%、70.45%，两组相比,其P小于0.05，有统计学意义。通过OR分析，与TT基因型相比GT和GG基因型增加了直肠癌的发病风险，OR=2.72，95%CI=1.08-6.86及OR=3.77，95%CI=1.62-8.81。3在结肠癌病例组与对照组中，rs1799793A/G的A、G等位基因频率分别为16.2%、83.8%和15.15%、84.85%，两组相比，其P值为0.77，无统计学差异。在直肠癌病例组与对照组中，rs1799793A/G的A、G等位基因频率分别为17.83%、82.17%和15.15%、84.85%，两组相比，其P值为0.42，无统计学差异。在结肠癌病例组和对照组及直肠癌病例组中,GG、GA基因型的频率分别为:67.65%、32.35%和69.7%、30.3%及64.34%、35.66%，经χ2检验，其P值分别为0.872、0.345，均无统计学差异。通过OR分析，与GG基因型比较,GA基因型与直肠癌、结肠癌的发病风险之间均无明显关联(OR=0.784，95%CI=,0.473-1.299和OR=0.909,95%CI=0.485-1.706)。4在结肠癌病例组中rs13181G/T和rs1799793A/G之间存在连锁不平衡关系（D’=0.492），其中在正常健康组出现频率最高的单体型是rs13181T-rs1799793G（69.7%），其次为rs13181T-rs1799793A（24.2%）、rs13181G-rs1799793G（6.1%）和rs13181G-rs1799793A（0%）。单体型为rs13181G-rs1799793G者可增加结肠癌的发病率（OR=1.421，95%CI=1.210-3.954)，rs13181T-rs1799793G单体型则可减少结肠癌发病风险（OR=0.523,95％CI=0.362-0.941），rs13181T-rs1799793A单体型可能与该病发病风险无关，而rs13181G-rs1799793A单体型可能是由于样本数量小，对照组单体型漏检。在直肠癌病例组中这两位点间存在连锁不平衡现象（D’=0.021）。人群中rs13181T-rs1799793G单体型则可减少直肠癌发病风险（OR=0.523,95％CI=0.354-0.972），单体型为rs13181T-rs1799793A、rs13181G-rs1799793G者可增加直肠癌的发病率（OR=1.783，95%CI=1.060-2.997)及（OR=1.231，95%CI=1.423-2.8)。结论：1ERCC2/XPD基因rs13181G/T位点的多态性可能与我国北方地区结直肠癌易感性相关，与TT基因型相比GG基因型增加了结肠癌的发病风险，GT和GG基因型增加了直肠癌的发病风险。2ERCC2/XPD基因rs1799793位点的多态性可能与我国北方地区结直肠癌易感性无明显相关。3在结直肠中ERCC2/XPD基因rs13181G/T及rs1799793A/G两个位点之间存在连锁不平衡现象。