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目的:比较尿脱落细胞荧光原位杂交（FISH）检测、细胞学分析和膀胱镜检查对恶性血尿诊断的临床有效性,为建立和完善血尿病因诊断流程提供理论基础。材料与方法:河北医科大学第二医院泌尿外科2010年8月至2011年3月共收治可疑膀胱移行细胞癌的血尿患者78例,其中男性51例,女性27例,包括3例膀胱移行细胞癌复发者和75例无膀胱癌病史者。对78例患者均行FISH检测、尿细胞学检查和膀胱镜检查,共有53例经病理诊断为膀胱移行细胞癌,分期为Ta 6例,T1 26例,T2 13例,T3/T4 8例。荧光原位杂交技术是用已知的荧光标记的核酸为探针,按照碱基互补配对原则,与待检标本中的未知的单链核酸特异性结合,形成杂交双链核酸,并通过荧光显微镜检测荧光信号得出结果。荧光原位杂交技术可以检测染色体结构畸变和染色体数目异常,分子水平表现为DNA片段缺失、扩增、碱基改变等。本实验使用CSP3/CSP7着丝粒探针,以经常规检查,临床决定做膀胱镜的血尿患者为研究对象,对血尿患者的尿脱落细胞进行FISH检测。通过20例正常人的尿液样本,使用说明书中方法进行FISH实验,每一探针组合观察100个信号清晰的细胞。统计出现不同类型异常情况细胞数目的百分比,建立阈值。78例患者与阈值相比较判断染色体的异常情况。FISH阳性判读标准为3、7号染色体均异常或者一种染色体的复杂异常。78例患者同时行尿细胞学检查和膀胱镜检查,以膀胱镜活检病理或手术切除标本病理为确诊依据,并对肿瘤进行分期,确定检测结果并比较三种诊断方法的敏感性和特异性。尿液标本要在膀胱镜检查前取,尿量不宜过少,以免影响细胞计数,膀胱镜病理检查结果与手术切除后病理检查不一致时,以手术切除后病检结果为准。结果:FISH检测、尿细胞学检查及膀胱镜检查对膀胱移行细胞癌的总的敏感性分别为86.8%、17.0%、92.5%。FISH和膀胱镜比较P>0.05,无统计学意义;FISH与尿细胞学比较P<0.05,有统计学意义。FISH对Ta、T1、T2、T3/T4各肿瘤分期检测结果分别为33.3%、88.5%、92.3%、100%。尿细胞学检查结果分别为0%、3.8%、15.4%、75%。膀胱镜检查结果分别为66.7%、92.3%、100%、100%。FISH、尿细胞学及膀胱镜诊断膀胱移行细胞癌的特异性分别为90%、100%、100%。三者比较P>0.05,无统计学意义。结论:FISH检测膀胱移行细胞癌的的敏感性与膀胱镜检查相当,而明显高于尿细胞学检查,三者在特异性上无明显差别。FISH对膀胱移行细胞癌的早期诊断和术后监测有重要意义,可作为一种重要的辅助手段应用于临床。