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目的:探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)C677T基因多态性和临床生化指标与中国汉族人群原发性高血压患者左心室肥厚(LVH)的关系。方法:选取2012年1月-2016年10月心内科门诊及住院的成年原发性高血压患者456例,收集患者基本资料,包括年龄、体重、身高、吸烟史、饮酒史、高血压家族史、糖尿病病史、冠心病病史及高血压药物服用情况。清晨空腹静脉血检验患者的临床生化指标,包括Hcy、肝功、肾功、血脂、血糖(fasting blood glucose,FBG)、超敏 C 反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)等。采用 Taqman探针及荧光定量PCR分析患者MTHFR C677T基因型。经胸超声心动图测量心脏结构及功能指标,包括左心室舒张末期内径(LVEDD)、左心室后壁厚度(LVPWT)、室间隔厚度(IVST)、左心室射血分数(LVEF)、E峰及A峰等,计算左心室质量指数(LVMI)及左心室相对室壁厚度(LVRWT)。并根据LVMI结果将原发性高血压患者分为LVH组(132例)和无左心室肥厚组(NLVH)(324例),依据LVMI及LVRWT的结果将原发性高血压患者进一步分为正常(NG)组(144例)、向心性重构(CR)组(202例)、向心性肥厚(CH)组(74例)及离心性肥厚(EH)组(36例)。结果:(1)与NLVH组比较,两组间的个人基本信息均匹配,而LVH组的患者收缩压(systolic blood pressure,SBP)、血浆 Hcy 及胱抑素 C(CystatinC,Cys-C)水平较高,差异有统计学意义。(2)LVH组MTHFR C677T基因TT基因型及T等位基因频率显著高于NLVH组。(3)TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC和CT基因型(P<0.01);TT 和 CT 基因型的 LVMI、IVST、LVPWT 均高于 CC 基因型(P<0.01)。(4)各个亚组之间的基因型构成比及Hcy水平差异有统计学意义,以EH组TT基因型所占的比例及Hcy水平最高。(5)Logistic回归分析,发现血清Hcy(OR,1.079;95%CI,1.021-1.140;P=0.007)及 MTHFR C677T 基因多态性(OR,2.264;95%CI,1.337-3.834;P=0.002)是LVH的独立危险因素。结论:血浆Hcy和MTHFR C677T基因多态性是LVH的独立危险因素;TT基因型或携带T等位基因的原发性高血压人群更容易发生LVH,尤其是EH。