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背景胃癌是世界上常见的恶性肿瘤之一,占各类恶性肿瘤死因第二位。近年来,其发病率呈逐步上升趋势。中国是世界上胃癌发病率和死亡率较高的国家之一。而部分研究证明胃癌与幽门螺杆菌(H.Pylori)具有相关的流行病学特征。胃癌的发生与H.pylori感染人体、在宿主体内引发炎症的过程引人关注。核苷酸结合寡聚化结构域(NOD)蛋白家族是宿主识别病原体的模式识别受体之一,研究已经证明NODl基因多态性与H.pylori感染引起的临床结局具有相关性。虽然研究已经表明NOD1E266K (rs2075820)突变增加了胃窦萎缩、消化性溃疡和肠化生的风险,但是关于NODl多态性与胃癌相关性的报道少见。目的探讨NOD1rs7789045位点单核苷酸基因多态性与胃癌发生风险的关联性,为胃癌的早期诊断和防治提供依据。方法本实验采取病例对照研究设计,选取503例胃癌患者样本作为病例组,299例胃炎患者样本及226例健康体检者样本作为对照组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测已有血清样品中的抗H.pulori IgG抗体来确定受试者的H.pylori感染情况。提取血液DNA,采用PCR-RFLP的方法对NOD1的7789045位点的多态性进行鉴定,并对结果进行统计学分析。结果1、本实验人群中的296例胃癌患者及160例胃炎患者所留标本中具有血清样本,采用ELISA方法检测H.pylori感染情况,感染率分别为是74.7%、74.4%,应用SPSS17.0软件统计分析采取X2检验,P值大于0.05(P=0.946),无统计学意义,说明胃癌组和胃炎组患者中,H.pylori感染率没有显著性差异。2、将胃癌组503例患者分别与胃炎组299例患者、健康体检组226例人群NODl(rs7789045)TT基因型与AA基因型相比较,0R值增大(P=0.039,OR=1.564,95%CI：1.024-2.388)、(P=0.041,OR=1.633,95%CI：1.021-2.613),得出TT基因型携带者能增加胃癌的发生风险。3、在H.pylori阳性的人群中,将胃癌患者及胃炎患者NOD1(rs7789045)位点多态性比较,TT基因型与AA基因型的分布具有显著性差异,与全部检测H.pylori感染情况的胃癌和胃炎患者相比较,0R值(2.139,95%CI=1.197-3.822)增大,提示7789045位点TT基因型携带者H.pylori感染后胃癌的发生风险增加。结论1、在本组病例中,胃癌组和胃炎组患者H.pylori感染率没有显著性差异。2. NOD1(rs7789045)基因多态性与胃癌发病有关联性,NOD1(rs7789045)位点TT基因型可能是胃癌的遗传易感因素。3.NOD1(rs7789045)基因多态性可能在H.pylori感染后胃癌的发病机制中起到某种作用,从而影响H.pylori感染者胃癌的发病风险。