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STR分型技术自20世纪90年代起就备受法医物证研究者的关注，是目前进行亲权鉴定采用的最主要的技术手段。
随着STR基因座在亲权鉴定中的广泛应用，观察到越来越多STR基因座发生突变的现象，对亲权鉴定的结果评判造成很大的影响。随着鉴定技术的成熟和社会的需求，亲权鉴定的范围已从三联体(父-母-子)和单亲(父-子或母-子)鉴定扩展到同胞、祖孙、叔侄等各种隔代和旁系亲缘关系的鉴定。其中，同胞(包括同父同母的全同胞关系和同父异母或同母异父的半同胞关系)鉴定最为常见。为了科学、准确、高效地进行亲权鉴定案件的分析，本文针对常染色体STR基因座突变和同胞鉴定这两类常见的疑难亲权鉴定案件，就以下三个方面开展了研究：
1.STR突变的亲权鉴定案件的分析
本文对8122个家系进行调查，观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点。结果在PowerPlexTM16体系的15个STR基因座中，发现274个家系的285次突变事件，在STRTtyperTM10体系的9个STR基因座中，发现17个家系的17次突变事件。
分析突变事件发现，PowerPlexTM 16体系的15个STR基因座突变率介于0.0070％～0.2592％之间，而在STRTyperTM10体系的9个STR基因座中，D6S1043的突变率最高，为0.4357％，D22-GATA198B05尚未观察到突变事件。各基因座的突变率存在统计学差异。PowerPlexTM16体系基因座的突变率与其他群体比较存在统计学差异。
比较基因座的最大同一连续重复次数几何均数与突变率的对数值，结果发现，随着几何均数的增加，突变率也增加。
突变模式符合逐步突变模式，突变事件中存在性别的差异，男性较女性常见。增加重复单位、减少重复单位及不能确定增加或减少者之间具有统计学意义。
根据Fimmers法、Brenner法及Ayres法的原理推导归纳出各类突变案件的计算公式。比较各种分析方法，结果显示Brenner法在判断存在突变基因座的亲权鉴定案件中较为合适。运用Brenner法分析发现，存在突变基因座而肯定父权关系的三联体亲权鉴定在PowerPlexTM16体系中的PI值多数在10000～100000之间，且PI值成正态分布。
2.STR分型进行同胞关系亲缘鉴定案件的分析
采用三种分析方法分别计算1247例全同胞关系鉴定案例、193例半同胞关系鉴定案例和1430对无关个体15个基因座和24个基因座检测的SI值发现，ITO法的效能较Ayres法和IBS法高，ITO法与Ayres法的相关性较与IBS的好，效能与相关性随着检测基因座数目的增加而增加。
根据ITO法计算的同胞亲权指数比较，得出各临界值作为判定标准的各项统计指标，并提出在检测PowerPlexTM16体系15个基因座时，以FSI≧3作为判定全同胞与无关个体的标准；以HSI≧1作为判定半同胞与无关个体的标准。在检测PowerPlexTM16和STRTyperTM10体系24个基因座时，以FSI≧10作为判定全同胞与无关个体的标准；以HSI≧3作为判定半同胞与无关个体的标准。均以FSI：HSI≧1作为判定全同胞与半同胞关系的标准。
从等位基因匹配情况的结果得出，全相同、全不同的差异远远大于半相同的差异；从共有基因数的结果得出，全同胞组、半同胞组及无关个体组的差异具有统计学意义。根据判定关系的实际情况，考虑分为3个组别：全同胞-半同胞组、全同胞-无关个体组及半同胞-无关个体组，分别得出检测15个和24个基因座初步判定标准。
按等位基因匹配情况和共有基因数分别建立检测15个和24个基因座的判别函数：全同胞-半同胞、全同胞-无关个体、半同胞-无关个体及全同胞-半同胞-无关个体，并得出判别函数准确率或平均错判率。
3.亲子亲缘关系鉴定分析系统的设计
本课题针对常染色体STR分型结果，研究和开发了一套全面适合于亲子亲缘鉴定的数据分析管理系统，用以分析、计算、判定结果、管理档案。软件包括文件管理模块、计算模块、资料库功能模块、统计模块、用户管理模块和其他设置模块。以Brenner法及ITO法分析方法为基础，设计和编写计算程序，能对符合和不符合遗传关系、包括12种直系亲子鉴定和隔代旁系亲缘关系鉴定类别进行自动进行计算和分析。
结论：本研究通过大量家系分析调查，获得广东汉族人群24个基因座的突变率，首次对各种分析存在突变基因案例的方法进行比较，得出Brenner法为适合分析的方法。通过对全同胞、半同胞及无关个体的分析，得出ITO法分析较合理科学；等位基因匹配情况及共有基因数可视为初步预测，作出结论要谨慎；提出ITO法判定同胞关系的标准的各项指标，并提出相应的判断标准；首次得出24个基因座的等位基因匹配情况及共有基因数的判别函数，在实际上互相验证，并结合其他方法作出结论。首次设计包含多种亲权鉴定的分析计算软件，具有实用、全面、科学及扩展功能强大等优点，为亲权鉴定分析解除一大难题，具有很好的应用前景。