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目的:本研究旨在评估影响慢性粒单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)预后的危险因素,并研究不同的预后评分系统和基因突变对CMML治疗及预后的影响。材料与方法:收集兰州大学第一医院于2008.1-2019.10收住的45例CMML患者,所有患者的临床资料均使用SPSS 24.0进行数据分析,其中Kaplan-Meier曲线和log检验评估影响CMML的预后因素,多变量分析采用Cox比例风险回归模型,ROC曲线用于比较安德森预后评分系统(MD Anderson prognostic scoring system,MDAPS)、整体安德森预后评分系统(Global MDAPS,G-MDAPS)、CMML特异性预后评分系统(CMML-specific prognostic scoring system,CPSS)、法国骨髓增生异常组(Groupe Fran?ais des Myelodysplasies,GFM)、梅奥分子模型(Mayo molecular model,MMM)、CMML特异性预后模型(CMML specific prognostic model,CPSS-MOL)这6种预后评分系统对于预测CMML患者死亡率、急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)转化率和髓外浸润发生率的准确性,而Spearman相关系数用于确定不同预后评分系统与髓外浸润的相关性。其中染色体核型分析采用G显带或R显带技术来比较有无核型异常。基因突变采用骨髓抽吸物标本,使用RT-PCR技术测定目的基因表达水平。结果:年龄、白细胞(White blood cell,WBC)、法英美(French-AmericanBritish,FAB)分型、乳酸脱氢酶(Lactate dehydrogenase,LDH)、WHO分型、国际预后评分系统(International prognostic scoring systems,IPSS)细胞遗传学危险分层、西班牙CMML细胞遗传学危险分层、安德森细胞遗传学危险分层、梅奥-法国细胞遗传学危险分层以及预后评分系统中G-MDAPS、CPSS和CPSSMOL与总体生存率(Overall survival,OS)之间显著正相关。而染色体核型异常患者可导致更差的OS和更短的无白血病生存期(leukemia-free survival,LFS)。多因素分析显示WBC、西班牙CMML细胞遗传学危险分层、LDH与OS有显著的统计学差异。而G-MDAPS可以预测死亡率,CPSS、CPSS-MOL在评估AML转化率方面更有优势,GFM对于判断有无髓外浸润更准确,而FAB分型与髓外浸润发生具有正相关性。基因突变也可影响患者的预后,在发育不良型CMML(“Dysplasia”CMML,MD-CMML)中患者以TET2突变较多,而在增殖型CMML(“Proliferative”CMML,MP-CMML)中,更容易看到TET2、ASXL1、DNMT3A、NPM1突变,这种分布差异在WHO分型中并不明显。此外,伴有基因突变的患者可能导致更差的OS,但基因突变的个数对患者的OS无明显影响。在对ASXL1、TET2、DNMT3A突变对患者的预后分析中发现仅DNMT3A可导致不良预后。将所有患者分为支持治疗组、传统化疗组和地西他滨单药或联合化疗组,不同治疗组之间OS无明显统计学差异。结论:1.WBC、LDH、西班牙CMML细胞遗传学危险分层是影响患者预后的主要因素,G-MDAPS、CPSS和CPSS-MOL、GFM分别对预测患者的死亡率、AML转化率和髓外浸润发生率更有优势。此外,FAB分型与髓外浸润存在相关性,提示MP-CMML中可能更容易出现髓外浸润。本研究证明不同的CMML预后评分系统对于评估患者的OS、死亡率、AML转化率、有无髓外浸润都是有意义的。2.染色体核型异常与更短的OS和LFS有关。3.伴有基因突变的患者可能会导致更差的OS,但基因突变的数目对OS无明显影响,此外,DNMT3A突变可导致不良预后。