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多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是浆细胞恶性肿瘤,随着蛋白酶体抑制剂(proteasome inhibitor,PI)、免疫调节剂(immunomodulatory drugs,IMi Ds)、靶向药物及造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)等新的治疗手段的临床应用,MM患者的疗效得到了明显提高,但其预后仍具有高度异质性,生存期从数月至数十年不等。基于细胞遗传学异常的危险度分层是影响MM疗效和预后的重要因素,已证明1q21扩增是MM的高危异常之一,在MM预后评价中的作用日益突出[1]。研究表明1q21扩增区域包含致病基因(CKS1B)及耐药基因(PSMD4),并证实前者与疾病进展有关,后者与耐药性高度相关[2]。研究证实CKS1B、PSMD4基因的表达水平可随1q21拷贝数增加而提高,从而导致肿瘤增殖能力增强,最终导致预后较差,推测1q21扩增引起的预后不良可能与1 q拷贝数的变化有关[3]。此外,研究发现1q21扩增患者常伴有多种细胞遗传学异常,其PFS和OS短于单一遗传异常者,且预后较差[4,5]。目前对检出伴lq21扩增的高危细胞遗传学异常者,异基因造血干细胞移植术(allogeneichematopoietic stem cell transplantation,allo-SCT)是唯一治愈方法,但因移植治疗相关死亡率(treatment—related mortality,TRM)和复发率高,不用于一线治疗方案。对于此部分患者,探讨如何优化利用现有新型药物、新技术于治疗中具有重要意义,故本文综述了硼替佐米、沙利度胺及来那度胺、干细胞移植在1q21扩增MM中的研究进展。