论文部分内容阅读
目的:注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)可能存在多巴胺的代谢紊乱,多巴胺-β-羟化酶(dopamine beta hydroxylase,DβH)是儿茶酚胺类代谢过程中的关键酶之一,是由多巴胺-β-羟化酶基因( dopamine beta hydroxylase gene,DBH)编码的。本实验是对中国上海地区汉族ADHD患儿与DBH内含子5(IVS5) TaqⅠ位点(rs2519152)多态性进行关联分析,以期了解两者之间是否关联。方法:以《美国精神疾病诊断统计手册》第4版(DSM-IV)的ADHD诊断指标作为标准,选取117名ADHD患儿(其中完整的核心家系76家)及186名正常对照者。应用多重聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction and restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)的检测方法,分析ADHD患儿与其核心家系内对照组DBH Taq I位点的等位基因(A1、A2)及基因型(A1/A1、A1/A2及A2/A2,)之间的区别,进行基于单体型的单体型相对风险( Haplotype-based Haplotype Relative Risk , HHRR )分析及校正的传递不平衡检验( Exact Transmission-Disequilibrium Test,ETDT),并与正常对照组进行比较。结果:(1)117名ADHD患儿与186名正常对照者的DBH IVS5 TaqⅠ位点基因型与等位基因比较,差异均非常显著(p=0.006, p=0.001)。基因型A2/A2及等位基因A2优先传递给ADHD患儿。(2)76例核心家系中ADHD患儿与家系内对照组DBH IVS5 TaqⅠ位点的基因型比较无显著性差异(p=0.185)。经HHRR分析,提示ADHD患儿的父母在传递等位基因A1、A2时,ADHD患儿有优先获取A2的趋势(p=0.079)。应用ETDT方法检验,父母在传递等位基因A1、A2时存在平衡(P=0.136)。结论:DBH IVS5 Taq I位点的多态性与ADHD有关联,ADHD组基因型A2/A2明显增多。等位基因A2在ADHD的发病中可能是危险因子,而等位基因A1可能是保护因子。目的:多巴胺-β-羟化酶基因(DBH)是ADHD研究的相关热点基因之一,多数研究认为DBH与ADHD发病有关。而ABO血型基因与DBH同在9号染色体长臂3区4带,且两者紧密连锁。本实验通过研究ADHD患儿的ABO血型及其基因,以探究其与ADHD的发病是否关联。方法:共119名ADHD患儿及其父母作为研究对象,正常对照组488例。采用玻片法检查血型,同时采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测ABO血型基因,应用基于单体型的单体型相对风险(HHRR)分析的方法分析76个核心家系中ADHD组与父母内对照组的血型基因之间是否关联。结果:(1)119名ADHD患儿与488名正常对照者血型分布无显著性差异(p=0.681)。(2)18名女性ADHD患儿与206名女性正常对照者血型比较有显著性差异(P=0.02)。其中A、B血型比较提示女性ADHD患儿A型明显增多,B型明显减少(p=0.011)。O、B血型比较提示女性ADHD患儿O型明显增多,B型明显减少(p=0.019)。(3)101名男性ADHD患儿与282名男性正常对照者血型分布比较无显著性差异(p=0.674)。(4)76名ADHD患儿与父母内对照组进行ABO血型基因的HHRR分析,结果无显著性差异(p=0.283)。结论:血型中B型可能为女性ADHD患儿的保护性因素,O、A型可能为危险因素。