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第一部分:FBN1在青少年特发性脊柱侧凸发病中作用的新证据[目的]之前的研究已经确定了在FBN1和FBN2上的几个罕见的变异与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)有关。然而,人们对FBN 1和FBN2的常见变异与AIS之间的关联知之甚少。本研究旨在确定FBN1和FBN2的常见变异是否与AIS相关,进一步探讨FBN1在AIS发病和进展中的作用。[方法]研究设计采用遗传关联研究。对952例AIS患者和1499例正常人进行了FBN1和FBN2基因分型。手术中收集66例AIS患者和18例腰椎间盘突出症(lumbar disc herniation,LDH)患者的椎旁肌。患者与对照组基因型及等位基因分布的差异用卡方检验进行统计分析。用t检验比较AIS患者和LDH患者的FBN1和FBN2的表达情况。采用单因素方差分析比较显著相关变异不同基因型间的基因表达情况。采用Pearson相关分析,确定FBN 1表达与侧凸严重度之间的关系。[结果]FBNI常见变异rs12916536与AIS显著相关。A等位基因频率明显低于对照组(0.397对0.450,p=1.10×l0-4),比率为0.81。AIS患者FBN1表达明显低于LDH组患者(0.00033±0.00015比0.00054±0.00031,p=1.70×10-4)。FBN 1表达水平与侧凸严重程度呈显著正相关(r=-0.352.p=0.02)。不同基因型rs12916536的FBN1表达无显着性差异。[结论]FBN1的常见变异与AIS的易感性密切相关。此外,FBN 1表达的降低与AIS的侧弯严重程度显著相关。FBN在AIS中的功能作用值得进一步研究。第二部分:凸侧coplanar技术与传统凹侧平移技术对特发性胸椎侧凸的矫形效果比较:5年以上随访[目的]评估共平面(Coplanar)矫形技术在特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)胸弯患者矫形中的临床疗效及远期随访结果。[方法]招募2008年6月至2012年9月分别行coplanar技术和传统后路矫形术治疗的IS患者94例。Coplanar组共47人,其中女42例,男5例,平均年龄17.9±6.5岁,术前主弯Cobb角平均为72.8±14.8°。传统技术组47人,其中女43例,男4例,平均年龄16.1±5.7岁,术前主弯Cobb角平均为75.4±15.4°。两组患者的年龄、初始主弯Cobb角、Risser征、随访时间等均相匹配。记录患者初诊、术后及末次随访时的主弯Cobb角、胸椎后凸角(TK),以及手术时间、出血量、手术并发症、远期并发症等,并对这些参数进行统计学分析。[结果]Coplanar组术后平均主弯Cobb角为20.7±8.9°,矫正率为70.4%,末次随访矫正丢失率为6.6%。传统组术后平均主弯Cobb角为22.3±7.8°,矫正率为70.4%,末次随访矫正丢失率为5.2%,两组未见明显差异(p>0.05)。Coplanar组术前平均TK为15.8±12.4°,术后为27.4±11.4°,末次随访为25.8±12.5°。而传统组术前平均TK为17.8±13.4°,术后平均为20.2±11.6°,末次随访为19.3±12.1°,两组间存在显著差异(p<0.05)。此外,两组在手术时间,术中出血和术后并发症等方面未见明显差异。[结论]]Coplanar矫形技术可作为脊柱侧凸矫形的一个可靠选择,在主胸弯患者中不仅可获得良好冠状面矫形、良好的水平面去旋转和胸椎后凸的重建,并且可获得令人满意的长期随访结果。