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[目的]研究Fetuin-A基因rs1071592、rs2248690、rs4917、rs4918单核苷酸多态性(SNPs)在楚雄地区彝族健康人群、2型糖尿病患者中的基因型、等位基因频率分布特征,探讨Fetuin-A蛋白水平及基因多态性与2型糖尿病的相关性。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因特异引物-聚合酶链反应(ASP-PCR)技术检测120例健康对照组、128例2型糖尿病组Fetuin-A基因4个位点的SNP,酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆Fetuin-A水平,比较两组间基因型、等位基因分布频率及相关临床指标。[结果]①Fetuin-A基因rs1071592位点的C/C基因型及C等位基因频率在2型糖尿病组高于健康对照组(X2=7.215,p=0.007;X2=10.789,p=0.001);②rs2248690、 rs4917、rs4918位点基因型及等位基因频率的分布在两组间无显著差异(P>0.05)；③血浆Fetuin-A水平在2型糖尿病组(348.88±48.18ug/ml)高于健康对照组(283.09±40.72ug/ml),协方差分析后Fetuin-A的组间差异仍存在(P<0.01)；④Fetuin-A水平与胰岛素抵抗指数、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、尿素氮成正相关(r分别为0.175、0.284、0.296、0.312、0.245,P均<0.05),与高密度脂蛋白成负相关(r=-0.153、P<0.05),多元逐步回归分析显示,胰岛素抵抗指数、高密度脂蛋白、尿素氮是影响血浆Fetuin-A水平的独立相关因素(B分别为3.126、-12.092、7.073,P均<0.05)；⑤Logistic回归显示,血浆Fetuin-A水平、收缩压、甘油三酯、低密度脂蛋白、空腹血糖是2型糖尿病发生的独立危险因素(OR分别为1.070、1.127、16.858、82.333、56.657)。[结论]①ASP-PCR、PCR-RFLP技术能准确进行Fetuin-A基因rs1071592、 rs2248690及rs4917、rs4918位点的多态性分析；②楚雄地区彝族人群存在Fetuin-A基因rs1071592(A/C)、rs2248690(A/T)、rs4917C/T)、rs4918(C/G)多态性；③2型糖尿病患者血浆Fetuin-A水平升高,其水平与胰岛素抵抗指数独立相关,Fetuin-A水平可能是一个反应患者胰岛素抵抗及2型糖尿病发生的监测指标。[目的]探讨Fetuin-A蛋白水平及基因多态性与云南省楚雄地区彝族人群2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化的相关性。[方法]采用病例-对照研究,通过Alokaα10多普勒彩色超声仪检测股动脉内膜中层厚度(intima-media thickness,IMT)及胭动脉、胫后动脉、足背动脉的官腔内回声、血流特点等,将研究对象分为健康对照组(NC组)120例、2型糖尿病组(T2DM组)61列、2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组(T2DM+ALLA组)67例,比较三组间基因型、等位基因分布频率及相关临床指标。[结果]①Fetuin-A基因rs1071592位点的C/C型基因频率及C等位基因频率在2型糖尿病合并动脉粥样硬化组高于健康对照组(X2=9.254, p=0.002; X2=11.670, p=0.001);②rs4917(C/T)、rs4918(C/G)、rs2248690(A/T)多态性在三组中基因型及等位基因频率无明显差异(P>0.05)；③与健康对照组相比,2型糖尿病患者Fetuin-A蛋白水平升高(332.48±42.66ug/ml),同时合并下肢动脉硬化的糖尿病患者Fetuin-A蛋白水平升高更为显著(363.80±48.35ug/ml),经协方差分析,Fetuin-A水平在2型糖尿病合并下肢动脉硬化组仍然高于2型糖尿病组高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01)；④Fetuin-A水平与动脉硬化评分、左右下肢股动脉IMT成正相关(r分别为0.407、0.409、0.462,P均<0.001),与钙、磷离子无明显相关(r=0.041、-0.148, P>0.05);⑤Logistic回归显示,血浆Fetuin-A水平、rs1071592位点CC基因型、甘油三酯、空腹血糖、血肌酐是2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化发生的独立危险因素(OR分别为1.020、13.788、1.760、1.520、1.073)。[结论]①在云南省楚雄地区彝族人群中,Fetuin-A基因rs1071592位点的C/C基因可能是2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化的遗传危险因子；②Fetuin-A水平与下肢动脉硬化评分、左右下肢动脉内膜中层厚度成正相关,与钙、磷离子浓度无明显相关；③血浆Fetuin-A水平可能可以作为2型糖尿病下肢动脉粥样硬化的预测因子。