二核苷酸STR基因座在亲权鉴定中的应用研究

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目的筛选二核苷酸STR基因座,评价其法医学潜在应用价值,特别是在亲权鉴定中出现基因突变时的补充鉴定作用。方法选取二核苷酸STR基因座D6S261、D15S216,收集上海地区无关人员血样200份对筛选基因座进行分型并分析其法医学常用参数;收集亲权鉴定血样193例,其中正常三联体58例,突变两联体8例,突变三联体1例,研究二核苷酸STR在实际的亲权鉴定案例中的应用效果。运用Touch-down PCR条件,并降低变性温度至85℃进行扩增。运用3130x1Genetic Analyzer收集数据,采用PowerStats v12.xls分析法医学数据。结果D6S261在200例随机血样的调查下,获取15种等位基因及50种基因型,以及杂合度(H)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数;使用亲子鉴定血样193例,均未发生突变,符合遗传定律;D15S216等位基因较少,且等位基因频率分布不均匀,其中某一个基因座达到62.6%,不符合应用要求。结论二核苷酸STR——D6S261具有良好的遗传多态性,进一步降低stutter bands干扰,二核苷酸重复序列基因座因其突变率低、稳定性好的特点,是解决亲权鉴定中因基因突变而无法明确判断这一难题的有效手段。
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