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目的:本研究通过对临床疑似先天性肾上腺皮质增生（CAH）的患者及其家系进行生物信息学分析以明确诊断。并探讨国人先天性肾上腺皮质增生症是否存在新的基因突变,及其基因型与表型的相关性。方法:选取2017年7月至2018年12月于新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科就诊并结合生化检测、临床表现、病史及体征临床诊断为CAH的患者,将患者本人设为先证者A,其家属为家系组,进行标本采集、DNA提取、PCR扩增、基因测序、MLPA检测。将结果基因序列对比分析,找到致病位点及新位点,进行突变位点生物学信息分析。结果:收集到三个临床诊断患者（其中2个为21-羟化酶缺乏,一个为17-羟化酶缺乏）,并对一个21-羟化酶缺乏患者完成家系资料收集。先证者A的CYP21A2基因检测提示复合杂合突变:E4/CDS4的c.T518A p.Ile173Asn（Het）,E6/CDS6的c.[T710A;T713A;T719A]p.[Ile237Asn;Val238Glu;Met240Lys]（Het）,E7/CDS7的c.G844T p.Val282Leu（Hom）,E7/CDS7的c.923924insT p.Leu308Phefs*6（Het）,E8/CDS8的c.C955T p.Gln319Ter（Het）,E8/CDS8的c.C1069T p.Arg357Trp（Het）,E10/CDS10的c.14511452delGGinsC p.Arg484Profs（Het）。先证者A的MLPA结果示,在CYP21A2基因存在第3号外显子部分纯合缺失（ratio=0）,部分重复,部分正常;第4、6、7号外显子杂合缺失。家系成员中,患者的大姐姐和4个父系成员均携带单纯的p.Val282Leu杂合突变,患者的二姐姐及2个母系成员均携带与患者相同的p.Val282Leu纯合突变与其他复合杂合突变。结论:通过总结先天性肾上腺皮质增生成人患者中21-羟化酶缺乏及17-羟化酶缺乏在遗传、诊断和治疗方面的特点,为临床工作者提供多处容易忽略的视角,并希望能有助于临床医师早期发现和诊断非经典型的先天性皮质增生的患者,诊治经典CAH是挽救生命的,但NC-CAH的诊治对于防止不必要的痛苦也很重要。本研究中的CAH患者虽无新发基因突变,却提示了该疾病的潜在表型与其等位基因的残余活性有关,并存在着良好的基因型-表型相关性。