目的本文调查了Y-STR基因座DYS521在山西汉族人群中的等位基因频率分布,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供基础数据;并对该Y染色体基因座在法医学上的应用进行可行性探讨。方法(1)样本采集:随机抽取120例山西汉族男性无关个体静脉血进行等位基因频率调查;随机抽取20例山西女性血样进行阴性对照;采集50例两代家系血样进行突变观察;采集同一例男性尸体的血液和组织器官进行同一性观察;采集3例常见雄性动物血液进行种属特异性观察。(2)用有机法提取基因组DNA;PCR扩增;非变性聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)电泳分离,硝酸银染色分型后保存。(3)测序和命名:对其所有等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名等位基因。(4)收集并处理数据。结果在120例山西汉族男性中DYS521基因座检测出4个等位基因,分别是DYS521*14、DYS521*15、DYS521*16和DYS521*17;基因频率分别为0.1500、0.5083、0.2167和0.1250。在山西汉族群体中,基因座DYS521的基因多样性为0.6565,其个人识别率(DP)和非父排除率(PE)为0.6565。20例女性对照无扩增产物且50例两代家系调查无突变。同一男性个体血液、组织器官检测结果分型一致。3例动物血样中均未观察到特异性扩增产物。结论Y染色体STR基因座DYS521在山西汉族男性人群中有较好的基因多态性和稳定性,所得到的数据可为山西汉族人群法医学个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。