目的:(1)探讨肝癌患者AKT1及MDM2基因多态性与肝癌的关系。(2)探讨肝癌患者AKT1及MDM2基因多态性与环境对肝癌发生的交互作用。方法:采用病例对照研究,收集肝癌患者101例为病例组,肝癌高危人群81例为内对照组,健康体检人群102例为外对照组,用自制问卷收集病例资料,用PCR-RFLP的方法检测AKT1rs1130214、rs3730358、rs2279744基因多态性。结果:(1)三组性别、民族、年龄分布没有显著差异,即性别、民族,年龄均衡可比,职业、文化程度、职业接触史、人均收入、是否曾患乙肝、肝硬化、糖尿病及家族肝癌史方面三组存在差异,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)rs1130214各基因型和等位基因在三组之间的分布有差异,rs3730358位点各基因型和等位基因在三组之间的分布有差异,rs2279744位点各基因型和等位基因在三组之间的分布存在差异,差异有统计学意义(P<0.05)。以各位点是否突变为因变量,多因素logistic回归显示,只有AKT1基因rs1130214位点肝癌与肝癌高危人群更易发生突变(OR=1.91,95%CI:1.25~2.91),男性比女性更易突变(OR=2.70,95%CI:1.66~5.00)。(3)基因-基因交互作用GMDR分析结果显示基因-基因交互模型无统计学意义。基因-环境交互作用GMDR分析结果显示,(乙肝,糖尿病)、(乙肝,脂肪肝,肝硬化,糖尿病)、(rs1130214,乙肝,脂肪肝,肝硬化,糖尿病,肿瘤史)均是有统计学意义的交互模型。结论:AKT1基因rs1130214基因位点基因多态性与肝癌的发生有一定关系;男性、肝癌患者和肝癌高危人群是AKT1基因rs1130214位点发生突变的影响因素。各基因位点之间对肝癌的发生无交互作用;各位点基因-环境间存在的交互作用与肝癌的发生有关。