目的：　　 探讨先天性肾上腺皮质增生症的临床特征及诊治方案，对其进行归纳总结，用于指导临床，提高诊治水平，减少误诊，为制定合理的个体化治疗方案提供借鉴。　　 方法：　　 选取2005年09月至2012年09月于中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌及新生儿病房住院确诊的47例先天性肾上腺皮质增生症患儿为研究对象，对他们的临床资料进行回顾性分析，包括首次就诊原因、发病年龄、性别、家族史、临床症状、血气离子分析、促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮、肾上腺CT、染色体及骨龄片等辅助检查，针对患儿诊治情况及随访情况进行概括总结;将末次随访年龄≥5岁的16例患儿，按初治年龄分为≤3岁组（6例）和＞3岁组（10例），观察两组间末次复诊时骨龄与实际年龄差值、性早熟例数及男女患儿发生性早熟的不同。　　 结果：　　 47例先天性肾上腺皮质增生症患儿中初诊时年龄最小者2天，最大者15岁;男性28例(59.6％)，女性19例(40.4％);失盐型29例(61.7％)（男20例，女9例），单纯男性化型18例(38.3％)（男8例，女10例），其中2例为同胞姐妹均为单纯男性化型。首次就诊原因主要包括皮肤色素沉着、阴茎增大、阴蒂肥大、拒乳、体重不增、腹泻等。失盐型患者均有不同程度离子紊乱及代谢性酸中毒，经治疗该指标均恢复正常。多数患儿血清促肾上腺皮质激素及睾酮均异常升高，皮质醇不同程度降低，对治疗依从性好者复查该指标基本控制于正常范围。6例初治年龄≤3岁患儿末次复诊时骨龄与实际年龄差值[(1.83±3.70)岁]与10例＞3岁组[（4.10±1.77）岁]比较差异有统计学意义。初治年龄＞3岁组发生中枢性性早熟5例，≤3岁组发生2例;男性患儿发生中枢性性早熟5例，女性发生2例。　　 结论：　　 CAH是较为常见的常染色体隐性遗传疾病，临床表现多种多样，早期诊断，及时治疗可降低病死率和改善预后。