论文部分内容阅读
研究背景：
遗传因素与环境因素之间的相互作用可以引起缺血性脑卒中(lschemicStroke，IS)的发生、发展。近年来随着单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms，SNP)的应用，使得从分子生物学水平研究IS发病的机制成为可能。研究表明，生长停滞特异性基因产物6(Growtharrest-specificgene6，Gas6)是Axl受体酪氨酸激酶家族的配体，其参与了IS发病机制的发生，发展。
目的：
(1)探讨Gas6基因rs8191974G＞A及rs7400722C＞T位点与IS及其亚型的相关性；
(2)探讨Gas6基因rs8191974G＞A及rs7400722C＞T位点构建单体型与IS及其亚型的相关性；
(3)对Gas6基因位点及IS的相关危险因素进行交互作用分析，进一步探讨Gas6基因rs8191974G＞A及rs7400722C＞T位点与IS及其亚型的相关性。
方法：
对119例IS患者及217例健康人进行病例．对照研究。采用PCR-RFLP技术和DNA测序技术检测、验证Gas6基因rs8191974G＞A及rs7400722C＞T位点的基因型；采用多元logistic回归分析方法进行GAS6基因rs8191974G＞A及rs7400722C＞T位点与IS及亚型的关联研究；采用unphase软件分析2个SNP位点单体型与IS及其亚型的相关性；采用MDRI.I.O软件进行基因．环境交互作用分析。
结果：
(1)两组人群GAS6基因rs8191974G＞A及rs7400722C＞T位点均符合Hardy-Weinberg平衡；
(2)2组2个SNP基因型(P=0.80或0.79)、等位基因频率(P=0.57或0.50)及不同模型基因频率(显性：P-0.93或0.58;隐性：P-0.51或0.58)比较均无统计学意义；
(3)以连锁不平衡系数＞0.5为判断标准，共构建4个单体型(G-C，G-T，A-C，A-T)，2组4个单体型分布频率均无统计学意义(P＞0.05)：
(4)多因素分析表明，校正相关危险因素后，结果仍无统计学意义(P＞0.05)：
(5)2个SNP位点基因型、显隐性模型及单体型与LAA及SAA亚型之间无明确相关性(P＞0.05)：
(6)Gas6基因rs8191974G＞A位点、吸烟史与高血压病史之间存在交互作用。
结论：
(1)GAS6基因rs8191974G＞A及rs7400722C＞T位点的等位基因频率、基因型、显性模型及隐性模型与IS及LAA、SAA两亚型之间无相关性；
(2)2个SNP位点的4个单体型与IS及LAA、SAA两亚型之间亦无相关性；
(3)Gas6基因rs8191974G＞A多态性位点与吸烟史、高血压病史之间的交互作用可能促进了IS的发生。