论文部分内容阅读
研究目的Y染色体稳定渐变的在父系传承中得以延续,通过Y-SNPs和Y-STR的分子学联合分析与同样遵循由父传递的姓氏建立起平行对应关系。理论上,每一姓氏应拥有自身特有的核心单倍群,本课题利用云南大理白族段姓男性样本,对12个东亚特异性Y-SNPs位点和23个Y-STRs基因座的进行分型检测,获取段姓人群的Y-SNP、Y-STR两种遗传标记的遗传信息。与随机无关男性人群及孔姓人群进行单倍群频率差异比较,并分析段姓人群内的单倍型差异及遗传信息,探索姓氏与Y染色体之间的关联性与法医学意义。研究方法知情同意的原则下提取云南省大理州102例白族段姓无关男性个体样本以及孔姓无关男性样本255例、随机无关男性样本330例作对照。采用Chelex-100法和酚-氯仿有机法提取样本DNA。利用两组等级复合扩增体系和SNaPshot技术检测所有样本的12个Y-SNPs位点信息；用PP-Y23试剂盒对段姓人群的23个Y-STRs基因座进行复合扩增检测；应用Arlequin3.5.1.2以及SPSS17.0等软件进行数据统计分析。研究结果检测12个Y-SNPs位点,构成了C-M130, D-M174, K-R*-M9,0*-M175,01a-M119,02al-M95,03*-M122,03a*-M324,03a2*-P201,03a2b-M7,03a2cl*-M134,03a2cla-M117,非M9这13个单倍群分型。段姓人群中各单倍群的频率分别为C-M130(0.0990)、D-M174(0.0693)、K-R*-M9(0.0495)、0*-M175(0.0792)、Ola-M119(0.0594)、02al-M95(0.1386)、03*-M122(0.0396)、03a*-M324(0.1881)、03a2*-P201(0.0495)、03a2b-M7(0.0099)、03a2c1*-M134(0.0792)、03a2cla-M117(0.1089)、非M9(0.0297)23个Y-STRs基因座构成的单倍型在段姓人群中为102种,单倍型多态性为1。DYS19出现在东亚人群中未报道的等位基因10(频率0.0099)以及等位基因12(频率0.0297)；DYS389II等位基因23和33缺失；DYS390等位基因21和28缺失；DYS391多态性较差,与东亚人群在此位点突变率较高有所区别；DYS392多态性较好,与东亚人群在此位点突变率较低有所区别；DYS393出现在东亚人群中未报道的等位基因9；DYS438多态性较好,与东亚人群在此位点突变率较低有所区别,等位基因13、15和19缺失；DYS437出现在东亚人群中未报道的等位基因13(0.0099)和16(0.2079)；DYS448等位基因20分布频率最高(0.3861)与东亚人群在此位点上等位基因18分布频率最高不一致；DYS635等位基因20分布频率最高(0.4554),与东亚人群在此位点上等位基因21分布频率最高不一致；DYS481等位基因21分布频率最高(0.2871),与东亚人群在此位点上等位基因23分布频率最高不一致,等位基因27和28缺失；DYS549多态性较差,与东亚人群在此位点上较高的突变率不一致：DYS643等位基因11分布频率最高(0.3465),与东亚人群在此位点上等位基因12分布频率最高不一致。段姓人群的特征单倍型是18-12-20-28-15-10-21-12-11-10-14-18-20-23-12-14-11-12-17-15-11。聚类分析结果显示段姓人群与白族人群关系最近,以这两个人群为基点,其次是随机人群和孔姓人群。研究结论云南白族大理段姓被限定了地域、民族、姓氏,可作为Y染色体与姓氏平行传递的典型研究模型,有助于探索Y染色体与姓氏之间的关联性。联合突变率极低的Y-SNP与突变率较高的Y-STR分析表明：段姓存在一定程度的基因漂流情况；与孔姓遗传距离远,说明这两个姓氏各有各自的起源发展历史。