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研究背景自身免疫性甲状腺疾病(Autoimmune Thyroid Diseases,AITD)是一种器官特异性自身免疫性疾病,其病因复杂,至今未明,是遗传及环境等多种因素相互作用的结果。已经证实CLEC16A基因与多种自身免疫性疾病的易感性相关,但是在自身免疫甲状腺的相关作用机制还不十分明确,故本研究意在明确其与甲状腺疾病间关系。研究目的研究CLEC16A基因与中国汉族人群自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的易感性。研究方法采取667例AITD患者[其中Greaves’病(GD)417例,桥本氏甲状腺炎(HT)250例]和301例健康对照者的外周血,采用PCR-RFLP方法检测ICLEC16A基因5个具有单核苷酸多态性(SNPs)的位点(rs12708716, rsl2917716, rs12931878, rs2903692及rs6498169),运用飞行质谱术(flight mass spectrometry)对CLCE16A基因与中国汉族人群自身免疫性甲状腺疾病(AITD)易感性进行研究。研究结果在5个CLCE16A SNPs位点多态性中,rs6498169的等位基因A与G,G等位基因在HT组中为58.8%,在健康对照组中为51.67%,两组比较有统计学差异(P=0.018, OR=1.335,95%CI1.051-1.696);但在GD组与健康对照组的比较中无统计学差异(P>0.05)。其他4个位点的等位基因频率分布在GD组、HT组与健康对照组的比较中无统计学差异,P值均>0.05。单倍体型的分析发现,单倍体型GG在HT组中显著高于健康对照(P=0.015,OR=1.344,95%CI=1.058-1.708)。研究结论CLEC16A基因多态性位点rs6498169与中国汉族人群自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的易感性存在显著相关性。CLEC16A基因是自身免疫性甲状腺疾病的一个新的易感基因。