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目的：法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病,其基本病变包括：室间隔缺损,主动脉骑跨,右心室流出道梗阻和右心室肥厚。目前,法洛四联症的病因尚未明确,主要涉及遗传与环境等多种因素。GATA6和TBX20是与人类心脏发育相关的两个重要转录因子,在心脏发育过程中发挥着重要的调控作用。GATA6基因和TBX20基因的异常可导致多种先天性心脏病发生。本课题拟研究汉族法洛四联症心肌中GATA6和TBX20的基因表达情况,从而在基因表达水平研究GATA6和TBX20与汉族法洛四联症之间的关系。方法：实验组选取2011年12月至2012年3月在我科确诊为法洛四联症并行根治手术治疗的汉族患儿15人,对照组选取2011年12月至2012年2月在我科确诊为室间隔缺损并行修补术治疗的汉族患儿15人。两组患儿年龄、身高、体重分布相近并且相互匹配。经伦理委员会审核通过、患儿监护人知情同意后,术中留取患儿心肌组织。提取心肌组织总RNA,逆转录为与RNA互补的cDNA。设计并合成特定引物,应用实时荧光定量聚合酶链反应技术对心肌组织GATA6、TBX20和GAPDH的mRNA目的片段进行特异性扩增。应用两独立样本t检验方法比较实验组与对照组间GATA6和TBX20的mRNA相对表达量。应用Bivariate Correlations法对TBX20mRNA相对表达量与TOF患儿肺动脉指数进行线性相关性分析。固定、包埋心肌组织,应用特定抗体对心肌组织切片进行免疫组化染色。镜下观察比较实验组、对照组间GATA6和TBX20的蛋白表达水平。结果：在实时荧光定量聚合酶链反应中,实验组心肌GATA6mRNA表达水平(0.0543±0.0113)显著低于对照组(0.2174±0.0598),P=0.0171；实验组心肌TBX20mRNA表达水平(0.0074±0.0015)显著低于对照组(0.0229±0.0043),P=0.0034；并且TBX20mRNA的相对表达量与对应TOF患儿的肺动脉指数呈线性相关(P=0.0446,R=0.6782)。免疫组化实验证实：法洛四联症患儿心肌GATA6与TBX20蛋白表达水平均降低。结论：1.在汉族人群心肌组织中,存在GATA6与TBX20基因的表达产物。2.无论是在mRNA水平还是蛋白水平,GATA6基因在汉族法洛四联症患者体内表达水平均降低,提示GATA6基因的表达异常可能与汉族法洛四联症的发病机制有关。3.无论是在mRNA水平还是蛋白水平,TBX20基因在汉族法洛四联症患者体内表达水平均降低,并且TBX20mRNA的相对表达量与法洛四联症病人肺动脉指数值线性相关,即：TBX20mRNA相对表达量越低,法洛四联症患者的肺动脉发育水平就越低,提示TBX20基因的表达异常可能与汉族法洛四联症的发病机制、特别是汉族法洛四联症患儿的肺动脉发育异常情况有关。4.TOF的发病机制是一个涉及多基因共同参与、相互作用与调控的复杂过程。因此,以本研究为基础,未来扩展研究GATA6、TBX20各自上、下游基因在TOF心肌中的表达情况,将有助于进一步梳理相关分子调控网络,完善法洛四联症分子发病机制。