目的:原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类以免疫系统功能缺如或低下为特征的遗传异质性疾病,分析原发性免疫缺陷病各个类型临床发病情况及主要临床表现,了解该病的临床特点,以提高对该病的认识,为临床识别和管理提供有效依据。方法:回顾性分析2015年1月至2019年1月期间浙江大学医学院附属儿童医院儿内科收治的34例原发性免疫缺陷病住院患儿的临床资料,包括发病/确诊年龄、性别、家族史、出生史、疫苗接种史、生长发育史、临床表现、病原学检测结果、胸部CT、治疗转归等情况。结果:34例原发性免疫缺陷病患儿中,男性28例,女性6例,有阳性/可疑家族史患儿7例。本组PID中抗体缺陷为主的免疫缺陷病共18例(占52.9%)、联合免疫缺陷5例(占14.7%)、免疫失调性疾病5例(占14.7%)、伴典型症状的免疫缺陷综合征3例(占8.8%)、先天性吞噬细胞数目和/或功能缺陷共2例(占5.9%)、自身炎症性疾病1例(占2.9%)。全组病例均有感染表现,以呼吸系统(30/34例)最常受累,不同PID疾病类型的呼吸道病原学培养结果、胸部CT改变各有特点。非感染表现中,合并自身炎症性疾病9例,其中关节炎4例;合并肿瘤2例,均诊断为淋巴瘤。针对不同入院症状及并发疾病予相应治疗后,住院期间1例因严重感染死亡,其余均好转出院。结论:原发性免疫缺陷病疾病种类繁多,临床表现及起病时间不一,本组病例患儿均有反复感染表现。临床工作中对于存在反复感染的患儿需高度怀疑PID,家族史调查和免疫功能检测可帮助临床诊断,必要时行基因检测。感染以呼吸道受累最为多见,且不同PID类型的易感病原体各有特点。除外感染,PID患者有合并肿瘤及自身免疫性疾病风险,在远期的临床管理中,需关注并发相关疾病的可能。