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目的本文旨在探讨唐山地区汉族人群中血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的关系。以便于进一步认识CHD的易感基因,预测个体患病风险,从而有利于个体化的预防和治疗。方法选取2012年10月至2013年10月在华北理工大学附属医院心血管内科住院患者332例,其籍贯均为唐山地区,行冠状动脉造影检查判定其是否患有CHD,并依据结果判定其冠脉病变支数。根据冠脉造影结果将上述患者分为对照组99例(任一冠状动脉管腔狭窄<50%)和CHD组(左主干、前降支、回旋支及右冠中至少有一支冠状动脉管腔狭窄≥50%)233例。其中后者又分为:稳定型心绞痛(SAP)组150例、急性冠脉综合征(ACS)组83例。应用聚合酶链式反应技术(PCR)检测患者ACE基因的I/D多态性,并根据PCR产物电泳结果分为II型纯合子、ID型杂合子、DD型纯合子三组。采用SPSS 17.0统计分析软件进行统计分析,计算CHD组及对照组II、ID和DD三种基因型的频数,并检验其是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡。应用卡方检验对两组间基因型及等位基因的频率进行比较。两组间年龄、体重指数、空腹血糖、血脂水平等均数比较用t检验检测;多组间均数比较应用单因素方差分析。采用多因素Logistic回归模型逐步分析CHD的独立危险因素。ACE基因I/D多态性与冠脉病变支数间相关性分析用Kendall相关分析。以P<0.05为差异有统计学意义。结果1 ACE基因I/D多态性中DD及ID基因型携带者与II基因型相比,其患CHD的风险增加,其OR值分别为2.31(95%CI 1.16~4.63)和1.85(95%CI 1.01~3.40)。增龄及吸烟为CHD的独立危险因素,其OR值依次为1.04(95%CI 1.01~1.07)和1.87(95%CI 1.01~3.43)。高密度脂蛋白(HDL-C)为CHD的保护性因素,其OR值为0.24(95%CI 0.10~0.58)。2 DD基因型和D等位基因在CHD及ACS组中的分布频率与对照组相比均有所升高,且后者增加幅度更大(CHD组DD:c2=6.425,P=0.040,D:c2=6.222,P=0.013;ACS组DD:c2=6.574,P=0.037,D:c2=6.685,P=0.010)。ACE基因I/D多态性的三种基因型在SAP组与对照组中的频率分布未见明显差异(DD:c2=3.811,P=0.149;D:c2=3.794,P=0.051)。3 ACE基因I/D多态性与冠脉狭窄病变支数之间存在相关性(r=-0.136,P=0.006)。结论1唐山地区汉族人群ACE基因I/D多态性中DD及ID基因型是CHD的独立危险因素,且随着DD基因型频率的增加,冠状动脉病变支数随之增加。2 DD基因型和D等位基因可能对冠状动脉血管内斑块不稳定、斑块破裂和(或)血栓形成有影响,面对冠状动脉粥样硬化无明显影响。