在该论文中我们拟建立中华民族SNP目录和单倍型图谱,同时希望解决一些SNP的性质,LD分布的规律,中国人群有效群体大小等基础性的问题;并在相同的区段内寻找人类与黑猩猩等灵长类动物的序列差异,通过这些差异更多的了解部分人类基因组功能信息.由此,我们进行了人类基因组中最小的染色体--21号染色体上的127个已知功能基因的序列检测.进行了SNP的种族间比较,有10-20﹪的SNP频率在不同的群体中有较大的差别;利用SNP进行了基因的中性检测,初步发现一些可能偏离中性的基因;用数学方法进行单倍型的推断,对单倍型的理论进行了进一步探讨.而在物种间的序列比较中,我们在获得的人与黑猩猩399,264碱基对序列中,发现有3003个碱基差异：人类与黑猩猩的平均差异是0.75﹪,较以前基因组随机测序比较所获得的1.23﹪差异要低得多;用neighbor-joining方法获得的人类,黑猩猩,大猩猩,长臂猿和猕猴的系统进化树再次证明黑猩猩与人类具有最近的亲缘关系.此外,我们还分析了一些仅存在干人类的基因编码区及调控区的序列差异的可能生物学意义.我们的研究系统地提供了21号染色体上SNP的基本情况,包括SNP的分布,群体间差异等,并提出在复杂性疾病的相关分析中,根据群体的特殊性来选择SNP是必要的.在人与黑猩猩等灵长类动物的比较中,则提示那些仅存在于人类的序列变化可能通过引起蛋白结构或表达的改变而形成人类特有的基因功能和性状,从而为我们更好了解人类自身提供了十分有用的信息并丰富了对人类进货的认识.