染色体相互易位是指非同源染色体间染色体片段的交换。易位多态在自然群体中极难形成，在脊椎动物中尤甚。两栖类自然种群中未见易位多态相关报道。研究表明，棘腹蛙染色体1号和6号染色体间发生了相互易位，并在种群中形成了罕见的染色体易位多态。从2006年开始，我们课题组采集了来自于33个居群的472号棘腹蛙标本，并采用Giemsa染色，FISH技术及分子系统学等方法，对棘腹蛙中的易位多态进行了检测和分析，旨在对棘腹蛙中易位的细胞学及遗传学效应、易位重排与种群遗传分化关系进行探讨。主要内容及结论如下:　　 1.棘腹蛙染色体易位多态　　 本研究在棘腹蛙中发现了两栖类及脊椎动物自然种群中十分少见的易位多态，。　　 1)种群易位多态概况　　 其不同居群中至少发现5种核型，并随机分布于各居群中。5种核型的差异主要体现在no.1和no.6染色体的类型上，5种核型分别指认为:核型Ⅰ，MM/mm;核型Ⅱ,MM/mSt;核型Ⅲ，MT/mm;核型Ⅳ，MT/mSt;核型Ⅴ，MT/StSt。5种核型是由1号和6号染色体相互易位所引起的。且异形染色体在雌性和雄性中均出现，因此这些异形并非同性别相关，而是常染色体异形。　　 2)棘腹蛙染色体易位的细胞学效应　　 棘腹蛙1号和6号染色体间几乎整臂的易位使得易位四价体在减数分裂后期以对位分离为主，这可能是棘腹蛙部分居群中易位核型趋向于固定并形成易位多态的主要原因。此外，除了对位分离，易位四价体在减数分裂后期还以较低频率的邻位-1分离产生配子，无邻位-2分离。　　 3)核型缺失推测　　 理论上对位分离和邻位-1分离产生的配子相互结合，可以形成9种核型，事实上却只检测到了5种，引起另外4种核型缺失的原因是什么？推测缺失核型可能是隐形致死突变、位置效应或易位后的新形成的6号染色体上遗传缺失所致。　　 4)易位多态是如何在居群中形成　　 假设棘腹蛙中相互易位为一次起源，推测核型Ⅳ在不同居群间的扩散引起了棘腹蛙中丰富的易位多态现象。　　 2.种群遗传分化分析　　 基于rRNA+COI和COI+rRNA两个数据集的ML和BI分析得到的系统树表明:棘腹蛙的发生易位和未易位的居群形成一个支持率很高的单系，这说明发生核型易位的居群和核型正常的居群间并未发生明显的遗传分化。　　 3.种群荧光原位杂交比较分析　　 5SrDNA和端粒序列是染色体鉴定和研究核型演化研究的良好标记，如插入性端粒序列(ITSs)被认为是由染色体重组或是复制产生，ITSs的出现与物种的演化地位相关。运用5SrDNA和端粒序列两个标记，对易位和非易位种群进行比较分析。　　 1)5SrDNAFISH在易位居群中和非易位居群间表现差异　　 易位居群中，5SrDNA信号仅位于1号染色体上。非易位的5个居群中5SrDNA信号仅位于1号染色体，2个居群除1号染色体上的信号外，5号染色体的长臂末端也检测到了微弱的信号。发生易位的居群和核型正常的居群共享1号染色体上的5SrDNA位点，应该代表着各居群间的一种祖先状态，而在少量居群的5号染色体上出现了minor5SrDNA位点则应代表着衍生状态。　　 2)5SrDNA信号强弱在不同居群间有所不同　　 除上述不同居群间5SrDNA位置差异外，部分居群中1号同源染色体间或是姐妹染色单体间的5SrDNA信号强度还有差异，在易位居群中和非易位居群中情形相似。　　 3)ITSs在易位居群中和非易位居群间表现出差异　　 易位居群中，端粒仅染色体末端，相互易位的1号和6号染色体上并未见插入性端粒序列(ITSs)。非易位居群的4个居群仅具端部端粒序列。另两个居群除了端部端粒信号外，在部分个体的3号染色体上有微弱的ITSs信号。由此推断棘腹蛙中1号、6号染色体相互易位的居群较3号染色体上具ITSs的居群分化更早。　　 4)端粒序列信号强弱在不同居群间有所不同　　 除上述不同居群间ITSs位置的差异外，部分居群中的部分小染色体较之大染色体上的端部端粒信号更强，这在棘腹蛙中是一个普遍的现象，易位居群中和非易位居群中情形相似。