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目的：探讨白细胞介素-1 (Interleukin-1，IL-1)家族基因型和血清IL-1水平的改变在炎症所致冠心病(coronary heart disease，CHD)中的免疫调节作用，为揭示CHD的发病机理提供实验依据，拟从基因水平了解导致CHD的一些临床症候高度个体化的机制和寻找更有针对性的预防、诊断和治疗手段。 方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)的方法检测了236例中国汉族对照组人群和245例CHD人群的IL-1家族基因型，同时分别用ELISA、免疫比浊法对血清IL-1α、IL-1β、IL-1Ra和血脂水平进行了检测。 结果：1．中国汉族人群中IL-1家族存在5个基因突变位点(IL-1α C-889T、IL-1β C-511T、IL-1β C+3953T、IL-1Ra T+8006C、IL-1Ra VNTR)，与目前国外报道一致。与其他种族比较发现，中国汉族人群的分布特点与亚洲日本人群相似，而与美国、德国人群中的分布差异有显著性。2．急性心肌梗死(acute myocardial infarction，AMI)组患者血清IL-1α水平显著高于稳定性心绞痛(stable angina，SA)组、不稳定性心绞痛(unstable angina，UA)组和对照组，UA组与AMI组患者血清IL-1Ra／IL-1β水平显著低于对照组(P＜0.01或P＜0.05)。3．IL-1α C-889T、IL-1Ra T+8006C和IL-1Ra VNTR基因型与CHD密切相关，IL-1α C-889T基因型在心肌梗死组与心绞痛组间比较差异有显著性(P＜0.01)，携带CT或TT基因型的CHD人群患心肌梗死的危险性增加3.19倍；同时发现，IL-1Ra T+8006C和IL-1Ra VNTR存在完全连锁不平衡(D′=0.99)，IL-1Ra T+8006C的C型等位基因总是伴随IL-1Ra VNTR的Ⅱ型等位基因出现而出现。4．IL-1α (-889)位点的CT基因型患者血清IL-1α水平明显高于CC基因型患者，而IL-1Ra (+8006)位点的Ⅱ型等位基因携带者血清IL-1Ra水平显著高于其他基因型患者(P均＜0.001)。5．人群中IL-1家族基因型与血清TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI和ApoB水平均无相关性。 结论:1.中国汉族人群IL一1家族基因型存在着明显的种族和地区性差异。2.血清学IL一1。、工L一IR留IL一lp比值的变化可反映机体的免疫状态，可用于CHD疾病的病J清监测。3.在中国汉族人群中IL一laC一889T可能为CHD新的危险因子。4.IL一laC一889T、IL一IRaT+8006C和IL一IRa VNTR基因突变可影响血清IL一la和IL一IRa的水平。5.IL一1家族基因型不是影响机体脂质代谢异常的主要因素。