新生儿黄疸,一个全球儿科医生共同面对的问题。目前已知新生儿黄疸的部分病因,但仍有相当一部分病例不能解释。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)是胆红素结合的关键酶,此酶的缺陷可引起非溶血性的高间接胆红素血症。已知人类主要的胆红素-葡萄糖醛酸化UGT是UGT1A1。近年研究显示,UGT1A1基因突变与新生儿高胆红素血症及迁延性黄疸的高发生率有关。本研究通过对健康足月新生儿UGT1A1基因多态性检测与脐带血胆红素水平的相关性分析,并监测这些新生儿黄疸发生情况,以探讨UGT1A1基因突变对新生儿胆红素代谢所造成的最早期影响,为预测新生儿高胆红素血症的发生提供依据。浙江大学硕士生学位论文方孩1、随机选取48例足月健康新生儿脐带血,检测血清胆红素值、肝功能、全血细胞记数,采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGTIAI基因第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序。2、新生儿出生后24小时起监测经皮胆红素值,黄疽异常者抽取静脉血送检血清胆红素值。3、所有新生儿出院后随诊,了解黄疽消退情况。结果 1、48位病例中19例发生了UGTIAI基因第1外显子核昔酸Zn位G~A点突变,使第71位密码子GGA变成AGA,突变,相应编码的甘氨酸变成精氨酸,巧例为杂合状态,1例纯合子。3例同时合并其它位点突变,分别是核昔酸686位点C~A、845位点A一T、231位点G~A,均为杂合状态。 2、比较基因突变组与未突变组脐血胆红素水平,突变组显著高于未突变组,p<0.05差异有显著性。两组脐血白蛋白、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、血红蛋白值比较差异无显著性。