【目的】　　探讨不同年龄及不同类型隐睾对睾丸间质细胞、支持细胞功能的影响，和不同类型隐睾常见基因变异与表型的关系，为临床提供实验依据。　　【方法】　　收集隐睾男孩101例，行LHRH激发试验、hCG激发试验、AMH及InhB水平检测评估睾丸功能。同时选取10例单纯隐睾和10例合并DSD的隐睾患儿，分别采用靶向捕获二代测序和PCR的方法对隐睾相关基因INSL3、LGR8、AR和NR5A1进行检测，以探讨其基因变异与表型的关系。　　【结果】　　1.病例组hCG激发后睾酮（T）值在0.5-1岁明显高于其余年龄亚组；病例组AMH、InhB值均明显低于对照组，其中病例组1-8岁亚组AMH和0.5-8岁亚组InhB均明显低于相应年龄亚组的对照组。　　2.hCG激发后T值及AMH、InhB值在高位隐睾组中均明显低于低位组，而在单侧-双侧组间差异均无统计学差异。　　3.单纯隐睾组中未发现基因变异；合并DSD隐睾组中发现AR基因3种错义突变（c.2107T>C，c.2740C>G，c.2351A>G），均有致病性；NR5A1基因E04有1个SNP基因变异 c.G437C(p.G146A)。　　【结论】　　1.青春期前隐睾最先影响睾丸支持细胞功能，其中InhB先下降，1岁后AMH明显下降；1岁内隐睾对间质细胞功能的影响不大。　　2.隐睾对睾丸功能影响与睾丸位置高低有关，与单双侧隐睾无关。　　3.人类隐睾中INSL3/LGR8基因突变并不是常见病因；单基因突变不是单纯隐睾的常见病因；而合并46,XY,DSD的隐睾中单基因突变较多，以AR基因突变最常见。