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【目的】 探讨不同年龄及不同类型隐睾对睾丸间质细胞、支持细胞功能的影响,和不同类型隐睾常见基因变异与表型的关系,为临床提供实验依据。 【方法】 收集隐睾男孩101例,行LHRH激发试验、hCG激发试验、AMH及InhB水平检测评估睾丸功能。同时选取10例单纯隐睾和10例合并DSD的隐睾患儿,分别采用靶向捕获二代测序和PCR的方法对隐睾相关基因INSL3、LGR8、AR和NR5A1进行检测,以探讨其基因变异与表型的关系。 【结果】 1.病例组hCG激发后睾酮(T)值在0.5-1岁明显高于其余年龄亚组;病例组AMH、InhB值均明显低于对照组,其中病例组1-8岁亚组AMH和0.5-8岁亚组InhB均明显低于相应年龄亚组的对照组。 2.hCG激发后T值及AMH、InhB值在高位隐睾组中均明显低于低位组,而在单侧-双侧组间差异均无统计学差异。 3.单纯隐睾组中未发现基因变异;合并DSD隐睾组中发现AR基因3种错义突变(c.2107T>C,c.2740C>G,c.2351A>G),均有致病性;NR5A1基因E04有1个SNP基因变异 c.G437C(p.G146A)。 【结论】 1.青春期前隐睾最先影响睾丸支持细胞功能,其中InhB先下降,1岁后AMH明显下降;1岁内隐睾对间质细胞功能的影响不大。 2.隐睾对睾丸功能影响与睾丸位置高低有关,与单双侧隐睾无关。 3.人类隐睾中INSL3/LGR8基因突变并不是常见病因;单基因突变不是单纯隐睾的常见病因;而合并46,XY,DSD的隐睾中单基因突变较多,以AR基因突变最常见。