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目的研究江苏地区随机人群的MDR1单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphisms, SNPs)分布特征、单倍型频率及连锁不平衡特点,并探讨MDR1多态性与多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)发生及临床预后指标的相关性。方法运用等位基因特异性引物PCR (Allele specific primer-polymerase chainreaction, ASP-PCR)及DNA直接测序方法对江苏地区正常随机人群(N=225)及多发性骨髓瘤患者(N=45)的MDR1三个常见位点C1236T(rs1128503)、G2677T/A(rs2032582)和C3435T(rs1045642)进行SNPs分型检测,并采用生物信息学软件Arlequin、Phylip、Treeview及统计学软件SPSS进行基因频率、单倍型频率、连锁不平衡及疾病相关性研究。结果随机人群中,C1236T位点C和T的频率分别为35%和65%;G2677T/A位点,G是最常见的等位基因,其频率为44%,然后依次是T(41%)和A(15%);而在C3435T位点,C的频率明显高于T,占60%;而T仅为40%。单倍型分析提示1236-2677-3435三位点中最多见的单倍型为T-T-T(31.84%),1236-2677两位点中为T-T (37.68%),2677-3435为G-C (39.06%),1236-3435为T-T(34.28%)。单倍型连锁不平衡研究发现,三个位点均存在连锁不平衡性,如1236-2677中的T-T,2677-3435中的T-T,1236-3435中的C-C(P<0.01)。进化树分析研究表明,MDR1基因SNPs在江苏汉族人群中的分布特点接近日本和马来人口而异于欧洲国家。多发性骨髓瘤的疾病相关及预后指标研究中发现,C3435T位点存在有统计学差异的基因型。在C3435T位点,MM组CT型显著高于正常对照组(62.22%Vs44.89%, OR=2.03, P=0.03)。而SNPs和推测的单倍型在两组中无显著性差异。在预后指标分析中,各位点各基因型在年龄、D-S分期、β2微球蛋白、血红蛋白及血钙水平均无显著性差异。结论本文揭示了江苏地区随机人群中MDR1三个常见位点的SNPs及单倍型分布情况,其特点与日本和马来人口相似,而有别于欧洲国家。这些新发现有助于汉族人群人口遗传学和人类学的研究。此外,它还为MDR1基因多态性、与疾病相关性和耐药性等研究提供了基础数据。疾病相关性研究中MM组与对照组相比发现了有统计学意义的差异,提示C3435T位点的CT型在江苏汉族人群中可能是MM的一个易感基因型。而临床预后指标相关分析则认为MDR1的SNPs与年龄、分期、β2微球蛋白、血红蛋白及血钙水平均无关。