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目的研究江苏地区随机人群的MDR1单核苷酸多态性（single nucleotidepolymorphisms, SNPs）分布特征、单倍型频率及连锁不平衡特点，并探讨MDR1多态性与多发性骨髓瘤（multiple myeloma, MM）发生及临床预后指标的相关性。方法运用等位基因特异性引物PCR （Allele specific primer－polymerase chainreaction, ASP-PCR）及DNA直接测序方法对江苏地区正常随机人群（N=225）及多发性骨髓瘤患者（N=45）的MDR1三个常见位点C1236T（rs1128503）、G2677T/A（rs2032582）和C3435T（rs1045642）进行SNPs分型检测，并采用生物信息学软件Arlequin、Phylip、Treeview及统计学软件SPSS进行基因频率、单倍型频率、连锁不平衡及疾病相关性研究。结果随机人群中，C1236T位点C和T的频率分别为35％和65％；G2677T/A位点，G是最常见的等位基因，其频率为44％，然后依次是T（41％）和A（15％）；而在C3435T位点，C的频率明显高于T，占60％；而T仅为40％。单倍型分析提示1236-2677-3435三位点中最多见的单倍型为T-T-T（31.84%），1236-2677两位点中为T-T （37.68%），2677-3435为G-C （39.06%），1236-3435为T-T（34.28%）。单倍型连锁不平衡研究发现，三个位点均存在连锁不平衡性，如1236-2677中的T-T，2677-3435中的T-T，1236-3435中的C-C（P＜0.01）。进化树分析研究表明，MDR1基因SNPs在江苏汉族人群中的分布特点接近日本和马来人口而异于欧洲国家。多发性骨髓瘤的疾病相关及预后指标研究中发现，C3435T位点存在有统计学差异的基因型。在C3435T位点，MM组CT型显著高于正常对照组（62.22%Vs44.89%, OR=2.03, P=0.03）。而SNPs和推测的单倍型在两组中无显著性差异。在预后指标分析中，各位点各基因型在年龄、D-S分期、β2微球蛋白、血红蛋白及血钙水平均无显著性差异。结论本文揭示了江苏地区随机人群中MDR1三个常见位点的SNPs及单倍型分布情况，其特点与日本和马来人口相似，而有别于欧洲国家。这些新发现有助于汉族人群人口遗传学和人类学的研究。此外，它还为MDR1基因多态性、与疾病相关性和耐药性等研究提供了基础数据。疾病相关性研究中MM组与对照组相比发现了有统计学意义的差异，提示C3435T位点的CT型在江苏汉族人群中可能是MM的一个易感基因型。而临床预后指标相关分析则认为MDR1的SNPs与年龄、分期、β2微球蛋白、血红蛋白及血钙水平均无关。