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研究背景：冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease,CAD)是一种多基因遗传病。在多基因疾病研究中,一个重要的指标是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphises, SNPs)。SNPs是指同一物种不同个体基因组DNA的等位基因序列上单个核苷酸存在差别的现象。近年来研究证明,癌基因和抗癌基因与动脉粥样硬化可能有密切的关系。一些致动脉粥样硬化的因子,可以刺激血管壁内癌基因的表达。在动脉粥样斑块中,不仅有癌基因的激活,而且还有抗癌基因的突变或表达受遏制。细胞周期素依赖激酶抑制剂(cyclin-dependent kinase inhibitors,CDKN) 2基因,是肿瘤抑制基因,也称P16基因或MTS1,定位在人染色体9p21区域,编码含有148个氨基酸的蛋白质,是细胞周期素依赖激酶4(cyclin dependent kinase,CDK4)的抑制因子。我们选择位于染色体9p21区域CDKN2基因转录起始位点上游的6个SNPs,即rs1075727、rs10757278、rs10757279、rs10811656、rs1333047 and rs1333049,来研究其单核苷酸多态性与中国汉族人口冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关关系。研究目的：探讨：CDKN2基因的rs10757277、rs10757278、rs10757279、rs10811656、rs1333047和rs1333049六个位点的变异对冠状动脉粥样硬化性心脏病的影响。对象和方法：研究对象为在中国人民解放军总医院就诊的360例无血缘关系的冠状动脉粥样硬化性心脏病的患者及405例健康对照者。运用SPSS16.0软件,对所得结果进行统计分析。首先对数据进行遗传学的Hardy Weinberg连锁平衡分析。然后对病例组和对照组的基因型的分布进行卡方检验,优势比(odds Ratio)和95%可信区间(confidence Interval)分析。并引入多元Logisitic回归方程评价校正了CAD传统危险后对其发病的影响。结果：CDKN2基因邻近的rs10757278的GG基因型、rs10811656的T等位基因和rs1333047的TT基因型与CAD发病风险增加相关联。GG基因型增加CAD发病风险1.91倍(95%CI：1.35～2.68),T等位基因增加CAD发病风险1.67倍(95%CI：1.26～2.23),TT基因型增加CAD发病风险1.57倍(95%CI：1.15～2.06)。结论：CDKN2基因邻近的六个位点—rs10757277、rs10757278、rs10757279、rs10811656、rs1333047和rs1333049变异和CAD发病风险增加相关联。