精神疾病的单核苷酸多态性可视化分析研究

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精神分裂症和躁郁症作为世界范围内两大严重的精神疾病,严重的影响着人们的日常生活。精神分裂症作为一种症状群组成的临床综合症,多发生在青壮年时期。疾病的发生常伴有认知功能、情感、行为等方面的障碍以及精神活动的不协调,严重损坏了患者的身心健康。抑郁症是一种较为严重的慢性精神疾病,它的临床症状主要分为抑郁发作、躁狂发作以及混合发作,在混合发作时易被诊断为精神分裂症。由于这两种疾病受到来自多方面因素的影响,常规的检测手段往往不能很好的去揭示精神疾病的发病机理。而通过确定躁郁症和精神分裂症的遗传成分,将有助于我们对两种精神疾病的认知,并且为其在临床诊断的结果中提供有意义的生物学见解。在本文中,我们以“等位基因偏斜修饰的单核苷酸多态性在精神疾病中的高度富集”作为研究的切入点,分别进行了两个方面的分析。其一是基于流形学习方法对精神疾病单核苷酸多态性分析。创新性的使用流形学习和传统降维方法之间的对比,研究了两种精神疾病在表型上的分布。并且通过非负奇异值近似方法,克服了传统特征筛选方法无法有效刻画特征重要性的弊端。根据实验数据结果,证明了非负奇异值近似方法在特征筛选方面的有效性,并且表明t-SNE方法在躁郁症和精神分裂症的表型聚类、可视化和诊断方面的优势。接着是通过SOM对精神疾病的探索。利用自组织竞争神经网络SOM对样本间距离的刻画优势,从可视化的角度对个体表型间的差异进行表示。并且通过原型模板与样本之间的相似性度量,对疾病样本类型的诊断提出了新的见解。证实了基于原型相似性度量在精神疾病诊断方面的可靠性。此外,针对SOM对单个样本个性的表达,这对于个性化时代下的精准医疗开辟了新的视野。
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