目的:应用PCSK9基因全外显子测序、分析可能影响基因功能的SNP位点,并对银屑病的临床表征(分型、家族史、甲损害、疾病严重程度、代谢性疾病)进行分层分析,探讨PCSK9遗传多态性对银屑病发生、发展过程的影响。方法:随机选取2017年12月至2019年03月就诊于中国医学科学院皮肤病医院的147例银屑病患者作为病例组,及676例健康对照组。收集研究对象外周血全血标本后提取DNA,运用全外显子测序技术进行测序,并对临床数据进行收集、归纳、筛选和整理后进行统计分析,进一步探讨PCSK9基因单核苷酸多态性与银屑病临床表征的相关性。结果:完成PCSK9外显子测序后共筛选出SNP位点共35个,其中10个位于外显子区域的SNP位点中有6个可引起非同义突变。位点rs11583680、rs151193009、rs376385276、rs751048732 经计算符合 Hardy-Weinberg 平衡,位点 rs562556、rs505151不符故弃之。rs1 1583680基因型频率、等位基因频率与对照组相比分布无显著差异(χ2=0.15,P=0.95;χ2=0.16,P=0.69,OR=1.09,CI=0.72-1.65),分层分析提示该位点在银屑病不同分型中基因型频率及等位基因频率分布有差异,但不能排除样本量大小对结果的影响。rs151193009位点基因型频率、等位基因频率分布相比对照组无显著差异(χ2=0.00,P=1.00;χ2=0.00,P=1.00,OR=1.17,CI=0.34-4.03)。rs151193009、rs376385276、rs751048732 基因型频率、等位基因频率与银屑病临床表征未见相关性。结论:PCSK9基因的rs11583680位点多态性与银屑病遗传易感性可能不相关,其与银屑病的分型可能有关,与银屑病严重程度、家族史、甲损害、伴发高脂血症、合并代谢性疾病不相关。位点rs151193009、rs376385276、rs751048732与银屑病及各临床表征间无显著相关性。