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目的本研究旨在了解广西壮族人群脂蛋白a[LP(a)]的编码基因LPA的SNPs分布特征,分析LPA基因SNPs与冠心病的相关性。方法采用病例对照的研究方法,选取广西壮族冠心病患者作为病例组,与之无血缘关系的广西壮族健康人为对照组,收集一般资料和临床数据。通过酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测外周血LP(a)浓度,实时荧光定量PCR(Taqman)方法对LPA基因的2个SNPs位点(rs3798220、rs10455872)进行基因型鉴定。比较两组间LP(a)浓度水平、LPA基因SNPs位点基因型及等位基因分布情况,分析LPA基因多态性与广西壮族人群冠心病的相关性。结果1.冠心病组患者的外周血LP(a)浓度较健康人组升高,差异具有统计学意义(P<0.01)。2.冠心病各组LP(a)、TG水平均比健康人组升高,HDL-C水平比健康人组降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。3.LPA基因SNP(rs3798220、rs10455872)基因型及等位基因频率的分布在冠心病组与健康人组之间具有统计学差异(P<0.01)。冠心病组携带TC+CC型、AG+GG型的频率高于健康人组,携带等位基因C、等位基因G频率高于健康人组。4.健康人组携带TC+CC基因型、AA基因型的LP(a)水平较携带TT、AG+GG基因型的高,差异具有统计学意义(P<0.05)。冠心病组携带AG+GG基因型的患者LP(a)水平比携带AA基因型的高,差异具有统计学意义(P<0.05)。5.在rs3798220位点上,同种基因型(TT、TC+CC)的冠心病患者与健康人比较,在TG、HDL-C、LP(a)水平上差异具有统计学意义(P<0.05)。在rs10455872位点上,同种基因型(AA、AG+GG)冠心病患者的TG、HDL-C、LDL-C、LP(a)水平与健康人比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。6.Logistic回归分析显示LP(a)水平升高是冠心病发生的危险因素(OR=1.049,P<0.001),HDL-C水平升高是冠心病的保护性因素。LPA基因rs10455872 SNP是冠心病发生的独立危险因素(OR=0.385,P<0.05)。结论广西壮族冠心病患者的LP(a)浓度较健康人升高,LP(a)水平升高是冠心病的独立危险因素。LPA基因多态性与广西壮族人群冠心病有密切关系,LPA基因SNP rs10455872的AG+GG基因型可能是广西壮族人群冠心病的易感基因。