【摘 要】
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目的:胰岛素是胰岛β细胞分泌的体内唯一降糖激素,该基因突变/变异通过影响胰岛素分泌,对于糖尿病发生、进展具有重要作用。本研究旨在上海汉族人群中探讨胰岛素基因(INS)-23
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目的:胰岛素是胰岛β细胞分泌的体内唯一降糖激素,该基因突变/变异通过影响胰岛素分泌,对于糖尿病发生、进展具有重要作用。本研究旨在上海汉族人群中探讨胰岛素基因(INS)-23A/T变异在早发2型糖尿病(T2DM)发生中的作用。方法:选取上海地区汉族116例早发T2DM患者(病例组)和135例无糖尿病的健康对照者(对照组)作为研究对象。采用PCR-直接测序法检测INS-23A/T变异,对两组基因型、等位基因频率分布及其它临床变量间的差异进行比较分析。结果:1)在研究人群中共检测到胰岛素基因-23A/T变异的三种基因型:AA、AT和TT,基因型和等位基因分别以AA和A为主。2)非DM对照组和早发T2DM组-23A/T基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。3)与非DM对照组相比,早发T2DM组胰岛素基因-23A/T变异的AA基因型和A等位基因频率显著增高(P<0.05 for each)。与AT+TT基因型相比,AA基因型携带者发生早发T2DM的风险显著增高,OR值为2.77(95%CI:1.19-6.47,P<0.05);同时与T等位基因相比,A等位基因携带者发生早发T2DM的风险显著增高,OR值为2.86(95%CI:1.26-6.46,P<0.05)。4)在早发T2DM组,与AT基因型相比,AA基因型携带者空腹胰岛素(FINS)和HOMA-B水平明显降低(P<0.05 for each);同时AA基因型携带者的2hINS也有下降趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:上海地区汉族人群中胰岛素基因-23A/T变异的A等位基因与早发T2DM患者空腹胰岛素分泌显著相关,是T2DM早发的风险因素,-23A/T变异可能成为中国人预测早发T2DM人群中β细胞衰退的潜在遗传标记。
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