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目的检测宁夏地区回、汉族人群XRCC1基因C26304T(Arg194Trp)、G27466A(Arg280His)和G28152A(Arg399Gln)三个位点的单核苷酸多态性的分布。探讨XRCC1基因三个位点多态性与宁夏回、汉族食管癌易感性的关系。方法收集宁夏地区食管癌患者全血标本88例,其中回族38例,汉族50例;同一地区无肿瘤病史的正常对照组100例,其中回族50例,汉族50例。本课题采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测XRCC1基因Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln三个位点基因型;比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果1.在总的回、汉族人群中进行病例对照研究发现,194位点病例组与对照组等位基因频率及基因型频率分布无显著差异(P>0.05)。回、汉族内部比较分析发现XRCC1-194位点等位基因频率C和T在汉族食管癌病例组与正常对照组分别为68%、32%和67%、33%,CC、CT、TT基因型频率分别为46%、44%、10%和60%、34%、6%。XRCC1基因194位点等位基因频率及基因型频率在汉族食管癌病例组与对照组之间无显著差异(P>0.05)。回族食管癌病例组与正常对照组C和T等位基因频率分别为77.6%、22.4%和72%、28%,CC、 CT、 TT基因型频率分别为60.5%、34.2%、5.2%和56%、32%、12%。XRCC1基因194位点等位基因频率及基因型频率在回族食管癌病例组与对照组之间无显著差异(P>0.05)。2.在总的回、汉族人群中进行病例对照研究发现,280位点病例组与对照组等位基因频率及基因型频率分布无显著差异(P>0.05)。回、汉族内部比较分析发现XRCC1-280位点等位基因频率G和A汉族食管癌病例组与正常对照组分别为76%、24%和81%、19%,GG、GA、AA基因型频率分别为58%、38%、6%和64%、34%、2%。XRCC1基因280位点等位基因频率及基因型频率在汉族食管癌病例组与对照组之间无显著差异(P>0.05)。回族食管癌病例组与正常对照组G和A等位基因频率分别为89.5%、10.5%和77%、23%,GG、GA、AA基因型频率分别为81.6%、15.8%、2.6%和54%、46%、0。XRCC1基因280位点等位基因频率及基因型频率在回族食管癌病例组与对照组之间有显著差异(P<0.05)。3.在总的回、汉族人群中进行病例对照研究发现,399位点病例组与对照组等位基因频率及基因型频率分布无显著差异(P>0.05)。回、汉族内部比较分析发现XRCC1-399位点等位基因频率G和A汉族食管癌病例组与正常对照组分别为69%、31%和70%、30%,GG、GA、AA基因型频率分别为48%、42%、10%和52%、36%、12%。XRCC1基因399位点等位基因频率及基因型频率在汉族食管癌病例组与对照组之间无显著差异(P>0.05)。回族食管癌病例组与正常对照组G和A等位基因频率分别为76.3%、23.7%和80%、20%,GG、GA、AA基因型频率分别为60.5%、31.6%、7.9%和68%、24%、8%。 XRCC1基因399位点等位基因频率及基因型频率在回族食管癌病例组与对照组之间无显著差异(P>0.05)结论1.XRCC1基因194、280及399位点多态性与宁夏地区汉族食管癌的易感性可能无关。2.XRCC1基因194及399位点多态性与宁夏地区回族食管癌的易感性可能无关。3.XRCC1基因280位点多态性与宁夏地区回族食管癌的易感性可能相关。