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目的：探讨X射线修复交叉互补基因4(XRCC4)rs6869366及端粒酶逆转录酶(TERT)基因rs2736098单核苷酸多态性与广西地区人群膀胱癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,在广西地区收集201例膀胱癌患者和200例健康体检者的血液标本,提取研究对象基因组DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测研究对象XRCC4基因rs6869366位点和TERT基因rs2736098位点的基因型,并通过测序方法验证基因分型的结果。运用SPSS17.0软件进行统计分析。两组间基因型、等位基因、性别、民族、吸烟情况的分布差异用x2检验。用非条件logistic回归分析计算0R值及95%CI,评估XRCC4.TERT基因多态性与膀胱癌发病风险的关系。结果：1.两组间年龄、性别、民族的分布无统计学差异(P>0.05)。经拟合优度x2检验显示,对照组rs6869366和rs2736098基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,说明对照组人群具有群体代表性。2.病例组rs6869366 TT基因型为170例,占85.1%,GT基因型为30例,占14.9%；对照组rs6869366 TT基因型为173例,占87.1%,GT基因型为27例,占12.9%,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。病例组中T、G等位基因所占比例分别为92.5%、7.5%,在对照组中分别为93.6%、6.4%,差异无统计学意义(P>0.05)。按年龄、性别、民族、吸烟分层分析,亦未发现rs6869366多态性与膀胱癌遗传易感性相关。进一步分析rs6869366与膀胱癌病理分期、分级关系,发现其与膀胱癌的病理分期、分级无关(P>0.05)。3.病例组rs2736098 GG基因型为58例,占28.9%,GA基因型为95例,占47.3%,从基因型为48例,占23.8%；对照组rs273698 GG基因型为80例,占41.5%,GA基因型为88例,占42.5%,AA基因型为32例,占16.0%,两组间基因型具有明显差异(P<0.05)。病例组G、A等位基因比例分别为52.5%、47.5%,对照组分别为62.0%、38.0%,两组等位基因具有明显差异(P<0.05)。相对于GG基因型,AA基因型携带者发生膀胱癌的风险增加(OR=2.069,95%CI:1.181-3.624)。分层分析发现,在男性(OR=1.84, 95%CI:1.15-2.94)、年龄大于等于60岁(OR=2.13,95%CI:1.23-4.00)、吸烟(OR=2.00,95%CI:1.15-3.46)的人群中,携带TERT变异基因型(GA+AA)者发生膀胱癌的风险明显增加。进一步分析TERTrs2736098与膀胱癌病理分期、分级关系,结果显示其与膀胱癌的病理分期、分级无关(P>0.05)。结论：广西地区人群中,TERT rs2736098多态性与膀胱癌易感性有关,从基因型携带者发生膀胱癌的风险是GG基因型携带者的2.069倍。XRCC4rs6869366多态性与广西地区人群膀胱癌遗传易感性无关。进一步分析并未发现rs6869366及rs2736098与膀胱癌病理分期、分级有关。