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自然界丰富的生物多样性不断地激发着包括达尔文在内所有生物学家的研究热情。自从达尔文进化论提出以来,进化生物学所要回答的一个基本问题就是生物是如何从一个共同祖先进化到如此丰富多样的。随着分子生物学中心法则的发现和基因组时代的到来,比较不同物种的基因组(即通过进化基因组学研究)找出进化过程中发生的遗传变异成为求解这一基本进化生物学问题的重要方法。
通过比较不同物种的基因组可以发现新基因的诞生是在进化过程中普遍存在的基本过程,对生物的进化发挥着重要的作用。大量前人的研究认为新基因主要通过老基因的重复产生,新基因的从头起源很少发生或根本不存在。直至最近在果蝇中发现了新基因从头起源事件才改变了人们的这种看法,然而这些研究缺少功能的证据。我们通过比较酿酒酵母近缘种的基因组序列发现了酿酒酵母中进化出的一个从头起源的新基因BSC4,并且提供了群体遗传学、转录组、蛋白质组学和表型水平的证据支持这个基因的生物学功能和蛋白编码能力。同时我们在其近缘种中发现其直系同源的非编码序列拥有RNA水平的表达活性,由此我们提出了一个蛋白基因从头起源的两步模型。我们认为一个非编码DNA序列进化为蛋白编码基因需要经历两个步骤:第一,DNA序列先进化出顺式元件来招募转录机器变成有RNA转录活性的序列;第二,转录的序列通过突变获得开放读码框并加入到翻译机器中。进一步的分析提示BSC4可能在酿酒酵母转换到营养贫瘠的环境中并进入生长停滞期时对酿酒酵母的适应性作出了贡献。酿酒酵母是一种对人类生活十分重要的微生物,它进行发酵的能力在工业生产中具有重要应用价值。生长停滞期是酿酒酵母实际生产应用中频繁经历的过程,对这一阶段的适应性进化也对其工业应用有重要意义。
大熊猫是我国的国宝。它是一种具有独特特性的熊科动物,进化上属于食肉目类群,食性确以竹子为主。为了适应其食性,其前掌的籽骨还发育出了著名的“伪拇指”来帮助其进食。然而这些性状是如何进化出来的确一直是个未解之谜。进化基因组学为解决这些问题提供了一个重要的思路和方法。我们通过应用第二代测序技术对大熊猫基因组进行了从头测序和组装,通过和其它基因组比较分析发现了大熊猫基因组中不存在编码降解纤维素酶的基因,提示了大熊猫特殊食性的进化机制很可能是通过其肠道微生物的改变而发生的。同时,我们也发现了大熊猫鲜味受体的退化,这很可能是一个伴随其食性进化而发生的变异。
长雄野生稻是栽培稻的近缘种,它和栽培稻同属于AA基因组。由于它具有以发达的地下茎为生理表型的多年生特性和自交不亲和性,研究这些特性背后的遗传机制对改良栽培稻一年生为多年生和构建自交不亲和的新杂交稻育种体系有重要意义。我们从头测序并组装了长雄野生稻的基因组,通过和栽培稻基因组的比较分析,在前人工作的基础上找出了决定上述两个重要性状的可能的基因组区域,为进一步的实验验证提供了候选的基因。同时我们的序列提供了对其它野生稻特性研究的重要基础。