人类主要组织相容性抗原系统(MHC)即白细胞抗原系统(HLA)是人类基因组中多态性最高的区域，其编码的糖蛋白分子在人类免疫反应中起着至关重要的作用。由于该区域独特的遗传多样性及人群特异性，HLA基因本身的进化以及用HLA作为遗传标志研究人类的起源、迁移、融合等问题一直都是MHC研究中的热点，本文的研究也主要是围绕这两个方向进行。 采用“长片段PCR扩增、杂合子克隆、测序后拼接”的策略，建立了12个汉族个体的HLA-A全长4.3KbpSNP图谱，并获得15种单倍型数据。对HLA-A全基因的多态性进行群体遗传学分析，发现在整个基因区域都具有相当高的多态性，并且这种高度多态性具有跨物种分布的特点。另外，多态性分布不均匀，外显子多态性普遍高于其侧翼的内含子，虽然中性检验未能检出偏离中性选择的显著性差异，但是频谱分析显示具有平衡选择的特点，并发现是同时存在高水平的中低频SNP导致了中性检验错判，推测是由于现代人大量继承了祖先的古老世系，并在近期经历了人口的显著膨胀导致了这种情况. 系统发育分析显示所有序列可分成两个主要的世系，其中第二、三外显子这段区域发生了较多的世系间重组事件，而其他区域则主要是世系内部的重组，进化模式明显不同。通过ds，dn分析也发现不同区域具有不同的进化模式，各内含子碱基替换率普遍低于外显子同义替换率，明显偏离中性模型。在第二、三外显子，由于受到平衡选择，在搭载效应、基因重组和遗传漂变等一系列因素影响下，第二、三内含子纯合度变得比外显子高。但在3端外显子，由于没有受到平衡选择，推测可能是由于其内含子、外显子间明显的的CpG含量差异，造成内含子相对外显子具有较低的核苷酸突变率。 对独龙、傈僳和怒族的256个个体进行的HLA-A，-B，-C基因的第二、三外显子进行遗传多态性研究。一共检出68种等位基因，其中19种HLA-A等位基因、32种HLA-B等位基因和17种HLA-C等位基因。通过与其他族群间基因频率数据进行比较及群体遗传学分析，发现傈僳和怒族基因频率分布相似，带有明显的中国南方人群的特点，而独龙族则遗传背景简单，自成特色。考虑独龙族相对隔离的居住环境及群体非常小，推测可能是遗传漂变造成该族目前特有的频率分布特点。同属藏缅语族人群的傈僳和怒族，没有显示出北方起源的特点，反而和中国南方人群遗传背景相似，推测藏缅语族人群的形成很可能有文化扩散模式在起作用。在迁移过程不断与当地的原住民发生基因交流，同时先进的氐羌文化占据统治地位并同化了当地的原住民“濮越人群”。所以在民族学角度，我们看到这些民族的“氐羌起源”特征，忽略了当地的原住民“濮越人群”对藏缅语族人群基因库的贡献。而正是由于这些基因交流导致了傈僳和怒族其基因遗传背景与东亚南方群体相似的特点。