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体重是畜牧生产中最重要的经济性状之一,同时也是一个典型的复杂数量性状。全面解析体重性状的遗传结构是利用分子育种技术进行选育的重点和难点。遗传结构是数量性状位点（Quantitative Trait Loci,QTL）遗传特征的集合,包括QTL的数量、位置、效应的大小和方向、在不同品种中的频率分布及基因与基因、基因与环境间的互作等。QTL database已报道大量与体重性状相关的定位结果,然而由于受到研究对象的限制,这些结果中只有极少的致因突变被发掘。为了阐明不同遗传特征对体重性状的影响,本研究选择多个体重差异显著的中国地方鸡亚群进行研究。在国家级地方鸡种基因库（National Chickens Genetic Resources,NCGR,江苏）中根据各保种群体的生长曲线选取了小体重的茶花鸡和丝羽乌骨鸡以及大体重的狼山鸡和惠阳胡须鸡（各100只）为研究样本。由于研究群体结构分层显著,我们一方面构建混合线性模型,包括固定效应（性别、初生重、品种）和基于亲缘关系矩阵得到的随机效应;另一方面,通过不同方法构建亲缘关系矩阵从而增加定位结果的准确性。最终通过全基因组关联分析（Genome-wide association study,GWAS）共得到6个独立的与体重性状显著相关的QTL位点,并且各自能解释表型方差的1-2%。这些分布于2、3、5、9、20和27号染色体上的体重QTL与此前多个研究的结果重合,其中已有实验证明BWQ5上游32Kb处的DLK1和BWQ20中的GDF5的基因功能与鸡体重性状相关。以上结果体现了本研究群体中体重主效QTL的数量多、位置分散和效应较小,符合体重性状微效多基因的遗传本质。位点内单倍型关联分析进一步验证了上述单位点QTL并获得7个显著相关的单倍型,其中BWQ9中有两个显著单倍型,但效应方向相反。增加100只隐性白羽鸡和4只红色原鸡作为两个对照亚群,观测这些单倍型在不同亚群内的分布比例和效应大小,发现4个单倍型仅存在于惠阳胡须鸡中,因而是该品种特有的影响体重性状的单倍型。27号染色体上的QTL包含一个单倍型,具有增加体重的效应,它普遍存在于四个亚群中,但在大体重群体中所占比例明显大于小体重群体,呈一个随着亚群平均体重增加而分布频率增加的趋势;9号染色体上的QTL中检测到两个显著相关的单倍型,在四个亚群中都包含其中一个对体重性状具有负效应单倍型的情况下,狼山鸡独立进化出另一个较大的具有正向效应的单倍型,从而使其与茶花鸡和乌骨鸡体重显著差异。与前4个QTLs不同,9号和27号染色体上的QTLs对四个群体体重性状都有作用,但其中单倍型分布比例和效应大小的差异体现了遗传结构的复杂性。作为遗传结构的重要组成之一,我们还估计了上位效应对体重性状的影响。结合GWAS和vGWAS（variance-GWAS）的结果共定位到10个候选互作位点,进一步通过两位点互作模型找到与其中4个候选位点存在基因互作的位点。虽然实验群体设计限制了我们对基因互作进一步的分析,但已定位到的候选互作位点中包含多个基因,如ABCD2、NRIP1、KIT和BCHE等,并且已有研究证明这些基因与体重性状功能相关。基于反向遗传学理论,通过筛选亚群间差异选择的信号,我们对影响体重性状位点的数量和相应位置进行进一步的验证和补充。利用XP-EHH和FST两种方法筛选出24个独立的亚群间差异选择的信号,且与此前多个体重QTL的结果重合。综上所述,QTL的数量、位置、效应的大小和方向、在不同品种中的频率分布以及基因与基因的互作等因素,都会在不同程度上影响着体重性状,因此全面解析体重性状的遗传结构是很有必要的,并且可以为今后地方鸡种特色选育提供重要的理论基础。