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目的：
1、研究宁波地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss，NSHL)患者缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene，GJB2)突变类型和频率以及线粒体DNA12SrRNA A1555G突变率。
2、分析携带GJB2和线粒体DNA12s：rRNA A1555G基因突变患者的家系情况，为患者提供分子病因学诊断和遗传咨询。
方法：
1、2007年10月-2009年7月间共收集了95个NSHL患者家系的相关临床资料，包括接受人工耳蜗(cochlear implant，CI)植入术的患儿19例。
2、抽取先证者及部分先证者家属外周静脉血5-10ml。
3、提取所采集血液标本的基因组DNA，用聚合酶链反应(PCR)扩增技术对所采集血样的目的片断GJB2基因及线粒体DNA12s：rRNA基因片断进行扩增，经纯化后进行目的基因全序列测序分析。
4、对GJTB2和线粒体DNA12s rRNA A1555G基因突变阳性患者家系进行系谱分析，为患者家庭提供耳聋的病因学分析、生育指导及遗传咨询。
结果：
1、在我院收集的95个NSHL家系中检出16个家系携带致聋基因突变，总检出率为16．8％。其中GJB2基因突变的检出率为8．4％(8/95)，5例为235delC纯和突变，检出率为5．2％，3例235delC杂和突变，检出率为3．2％；mtDNA A1555G突变的检出率亦为8．4％(8/95)。
2、19例人工耳蜗手术患者中共检测到15．8％(3/19)的致聋基因突变，其中GJB2235delC纯和突变2例，杂合突变1例，未检测到mtDNA A1555G突变。
结论：
1、在我院收集的95个NSHL瘃系中测出16例GJB2或mtDNA A1555G致聋基因突变，总检出率为16．8％，提示本地区GJB2基因突变及mtDNA12S rRNA基因突变是引起遗传性耳聋的重要因素。但就全国平均水平而言，本地区有相对较低的GJB2基因突变和相对较高水平的mtDNA A1555G突变。
2、在进行人工耳蜗植入的患者中，GJB2基因突变、mtDNA A1555G突变的检出率分别为15．8％、0，提示GJB2突变是先天性耳聋的重要因为。
3、耳聋基因诊断，为耳聋患者家庭提供分子水平的病因学诊断，为遗传咨询提供科学可靠的数据。虽然患儿耳聋表型相同，且父母一般听力正常，但遗传咨询和产前诊断的内容应根据基因突变的不同而有所差异。