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目的：应用Meta分析方法，研究基因多态性与糖尿病易感性之间的关系，包括：①细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A/2B基因上游rs10811661单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的Meta分析；②中国人群瘦素受体基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析；③人类白细胞抗原基因多态性与妊娠期糖尿病相关性的Meta分析；④妊娠期糖尿病易感基因的Meta分析。方法：完成各部分Meta分析主要经过以下步骤：制定纳入排除标准，制定检索策略检索数据库，文献筛选，资料提取，数据合并，结果解释。其中数据的统计学分析应用RevMan5.1或STATA11软件。结果：①CDKN2A/B基因上游rs10811661单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的Meta分析：共纳入17篇文献，包括29990例病例和40977例对照。四个基因模型均显示该位点与2型糖尿病存在统计学关联。②中国人群瘦素受体基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析：共纳入15篇文献，三个位点：Arg109Lys、Gln223Arg、Pro1019Pro。结果显示，仅Pro1019Pro与2型糖尿病存在统计学关联。③人类白细胞抗原基因多态性与妊娠期糖尿病相关性的Meta分析：共纳入12篇文献，DQA1、DQB1、DRB1三种型别。结果显示：携带DRB1*0301、DQB1*02、DQB1*0203等位基因型别的妇女患妊娠期糖尿病的危险性升高；携带DQA1*0103、DQB1*0402、DRB1*15等位基因型别的妇女患妊娠期糖尿病的危险性减低。④妊娠期糖尿病易感基因的Meta分析：共纳入25篇文献、14个基因位点，每个基因位点纳入的文献数目为2~9篇。结果显示，6个位点与妊娠期糖尿病易感性相关： GCKrs1799884、IRS1rs1801278、KCNJ11rs5219、MTNR1B rs18030693、MTNR1B rs1387153、TCF7L2rs7903146；其他的8个位点，ADRB3rs4994、CAPN10rs3792267、FOXC2-512C>T、IGP2BP2rs4402960、INS-VNTR、 PPARG rs1801282、 PPARGC1A rs8192678及RBP4rs3758539，未发现与妊娠期糖尿病相关。结论：CDKN2A/B rs10811661、LEPR Pro1019Pro两个位点与2型糖尿病存在统计学关联；HLA DRB1*0301、 DQB1*02、DQB1*0203是妊娠期糖尿病的危险因素，而DQA1*0103、DQB1*0402、DRB1*15是糖尿病的保护因素；另外，GCK rs1799884、IRS1rs1801278、KCNJ11rs5219、MTNR1B rs18030693、MTNR1B rs1387153、TCF7L2rs7903146六个基因位点也与妊娠期糖尿病密切相关。本研究仅讨论了某个单核苷酸多态性与糖尿病的关系，而糖尿病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，受原始文献相关环境因素异质性较大的影响，本文并未分析基因与环境共同对疾病的作用。同时，纳入每个基因位点的文献数目、样本量有限，且纳入文献缺乏重要信息，不能进行分层分析，使Meta分析效能降低。针对这些局限性，建议开展更多设计严谨、涉及大样本多种族人群的流行病学研究检测基因与糖尿病的关系，并分析与环境因素共同作用的影响。采用适当的统计学软件进行Meta分析，慎重解释发表偏倚评估结果。