〖研究背景〗 真性红细胞增多症(PV)是由于多潜能造血干细胞发生突变而引起的恶性克隆性疾病。尽管临床上PV以红细胞增多为主，但骨髓分析显示此病有红系、粒系、巨核细胞系三系增生。应用葡萄糖—6—磷酸脱氢酶酶标及X连锁多态性分析方法，已证实PV患者的红细胞、血小板、中性粒细胞、单核细胞、B淋巴细胞均来源于同一异常干细胞突变引起的异常克隆。红细胞生成素(EPO)通过减少骨髓红系祖细胞凋亡，促进红系祖细胞增殖，对于正常红系集落(CFU-E)的形成至关重要。97％～100％的PV患者红系祖细胞不加外源EPO可以形成内源性红系集落(EEC)，PV的巨核细胞前体细胞—巨核集落(CFU-MK)对促血小板生成素(TPO)具有高敏性。此外PV的造血干、祖细胞还对多种细胞因子[白介素—3(IL-3)、粒巨噬细胞刺激因子(GM-CSF)、胰岛素样生长因子—1(IGF-1)]都具有高敏反应。因此我们认为PV患者的造血祖细胞功能保持在高于正常的水平，其造血干、祖细胞可能存在增殖及/或凋亡的异常。已有报道PV骨髓单个核细胞及红系祖细胞BCL—XL基因高表达，但关于PV骨髓CD34阳性细胞增殖及凋亡情况的研究目前国内、国外未见报道。 PV临床上表现为以红细胞增多为主的两系或三系血细胞增多，以及由此引起的血液粘滞症、血栓栓塞、高风险转化为骨髓纤维化和白血病，通常根据症状、外周血象、血液粘滞的表现以及排除继发性红细胞增多症等来确定其诊断。但这些指标对于PV并不特异。由于EEC可作为PV恶性克隆的标记。因此我们认为开展EEC的检测对于PV诊断至关重要。 未经治疗的PV患者发生血栓栓塞及出血的概率极高，且血栓栓塞为主要死因。文献报道，PV患者骨髓纤维化(MF)的发生率为5～50％，且主要发生在病程达10年以上的患者。PV发病15年后，MF发生率可高达50％。因此治疗PV的根本问题是选择有效药物抑制恶性克隆，即近期治疗目的为恢复血细胞至正常水平、阻止并减少血栓栓塞，远期治疗目的为维持血细胞持续稳定、减少MF等远期并发症。羟基脲(HU)已成为20世纪治疗PV的经典药物。但文献报道其相关转白率较高，且不能减少PV患者的MF。其安全性、继发肿瘤危险性存在争议。IFN治疗慢性粒细胞白血病已为接受。近10年来已有文献报道IFN可以抑制MPD恶性克隆的生长、延长并减少PV患者的MF及白血病转化。但国内关于干扰素加羟基脲(IFN+HU)与单用羟基脲(HU)对照治疗PV的观察还未见报道。 深入研究上述问题，对加强PV发病机制的认识，提高这种慢性肿瘤的诊断和治疗水平具有重要意义。 〖目的〗 1．了解真性红细胞增多症患者内源性红系集落(EEC)生长情况及其临床意义。 2．探讨真性红细胞增多症患者骨髓CD34阳性细胞凋亡、增殖情况。 3．了解真性红细胞增多症患者骨髓CD34阳性细胞凋亡受体FAS(CD95)及凋亡相关蛋白BCL-2、BAX的表达。 4．了解真性红细胞增多症患者临床特点及疾病自然过程。